神經纖維瘤病

　　神經纖維瘤病(neurofibromatosis)是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常。

　　 診斷要點：
　　1.軟纖維瘤 兒童發病，軀幹及四肢近端爲主多發性數毫米至數厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，随年齡增多增大，成年發展較慢。
　　2.象皮病樣多發性神經纖維瘤 皮損常沿神經幹分布，多發，爲皮内及皮下軟性結節、斑塊。約10％患者産生惡變，特别是生長快、較大的損害，損害發展成神經纖維肉瘤。
　　3.咖啡斑，常見于軀幹，特别在腰背部，數公分大小的褐色斑片，卵園形，境界清楚。
　　4.粘膜損害 少數患者口腔出現狀瘤，巨舌。
　　5.中樞神經損害 近半數者智力發育不良，顱内腫瘤及癫痫發作。
　　6.組織病理示真皮内瘤細胞呈團塊狀，有典型“S”型細胞核。
　　7.成年病情發展較快及皮損較大者因惡性變預後不良。

　　治療要點：目前仍無有效方法控制病情發展，對較大的損害應手術切除。