先天性外胚葉發育不良

　　先天性外胚葉發育不良(congenital ectodermal dysplasia)分爲有汗性及無汗性兩種。可能是常染色體顯性遺傳性疾病。臨床以出汗異常、牙齒及毛發發育異常爲特征。

　　 診斷要點：

　　1. 男性多見。
　　2. 出汗少或無汗，嚴重者夏季可發燒。
　　3. 特殊面容，額頭凸出，顴骨高而寬，鼻梁塌陷如馬鞍形，鼻尖小且上翹，口唇增厚，似早老。　　
　　4. 牙齒異常，乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失，殘留的牙齒呈圓椎形，歪曲不整。牙龈萎縮，唾液腺發育不良。
　　5. 毛發異常，眉毛外2/3缺如，頭發稀疏，細而短。
　　6. 體格發育矮小，可伴其他發育異常。
　　7. 組織病理示表皮萎縮，真皮内小汗腺可缺如或發育不良。

　　 治療要點：

　　無有效治療方法，應限制體力勞動，不宜在熱環境中生活。