圍産期先天性心髒病的診治策略

     先天性心髒病是嚴重危害兒童生命及健康的疾病。活産嬰兒發病率爲８％～１０％，胎兒期發病率１％～２％。我國每年出生嬰兒患各種先天性心髒病估計有１５萬，其中３０％左右可能在嬰兒期死亡。先天性心髒病在兒童死亡率中的比重在逐步上升，占嬰兒畸形死亡率的５０％以上。根據我國大城市統計，先天性心髒病在嬰兒死亡原因中已占到第二或第四位。近２０年來，先天性心髒病的救治水平有了很大的提高，但發病率仍居高不下，一部分手術後生存者，仍留有很高的患病率和死亡率，生活質量嚴重下降。實驗和臨床研究資料顯示，先天性心髒病１５％與單基因緻病有關，但８５％仍由多基因緻病。近年來，發展迅速的圍産心髒病學就是基于二級預防的概念，通過産前篩查和診斷手段對先天性心髒病盡可能早期發現；通過規範的咨詢體系，提供家庭父母科學詳盡的資訊，對妊娠過程進行決策，或對繼續妊娠可能發生的事件做好充分準備；對娩出的嬰兒即刻進行必要、恰當的幹預。

     常規對１６～２０周左右胎齡的胎兒進行超聲四腔心探查加上流出道短軸切面、疊加彩色多普勒技術，以大血管換位和動脈導管依賴性複雜性先天性心髒病爲代表的畸形檢出敏感度在８０％，特異度在９０％以上。近年來随科技發展，對妊娠３個月内的胎兒心髒探測也已經成爲成熟的手段。

　　流行病學調查顯示以下方面與高危發病因素有關：
     １母體的因素；
     ２來自胎兒方面的因素；
     ３先天性心髒病的家族史。
　　由産科、兒科、遺傳學、心理科專家聯合組成的咨詢體系對妊娠是否終止，以及繼續妊娠所必須面臨的問題做好必要準備和密切監護将發揮重要作用。這也是圍産醫學基本、有效的組織結構。妊娠後期胎兒可能發生的心力衰竭、嚴重心律紊亂、胎兒水腫等都是威脅妊娠後期母體、胎兒生命的因素。圍産心髒病框架使一部分胎兒有充分時間聯系轉運至條件充分的婦兒中心，兒科心髒病專家可在分娩第一時間及時介入，可避免嬰兒因延誤診斷而出現嚴重紫绀和酸中毒，導緻死亡增加。更爲重要的是，先天性心髒病胎兒和新生兒早期的幹預手段近年來有了重要進展，胎兒期嚴重主動脈瓣和肺動脈瓣的狹窄，通過超聲引導下的胎兒心導管解除，使相關心室的發育能夠繼續，使生後複雜畸形的根治手術得以施行。胎兒時期的嚴重傳導阻滞也有了起搏手段。藥物治療胎兒心力衰竭和心律紊亂有了更豐富的經驗。對胎兒時期心髒畸形有了全面了解，新生兒早期就能根據需要，盡早采用房間隔撕裂術、主動脈或肺動脈瓣球囊成型術、選擇性通過導管對異常血管通路進行堵閉或對某些血管通過支架維持血流等。

     自上世紀９０年代至今，有足夠的臨床流行病學資料顯示，先天性心髒病的圍産期早期診斷和早期治療，對降低新生兒死亡率起到了重要作用。發達國家先天性心髒病活産嬰兒的發病率已經降到了４％以下