先天性心髒病的發現和診斷

　　1．發現：在孩子未帶到醫生那裏去的時候，父母如何考慮自己的孩子可能有先天性心髒病呢?這是做父母極爲關心的問題。孩子口唇、指趾甲青紫或哭鬧後青紫是最容易發現的與心髒疾病有極密切關系的症狀。嬰兒出生後即出現青紫，往往爲複雜先天性心髒病，如三尖瓣閉鎖，肺動脈閉鎖，大動脈轉位或重度法樂氏三聯症等。如果幾個月後出現青紫，最大可能是法樂氏四聯症。如幾歲、十幾歲或成年以後逐漸出現青紫，可能是左向右分流型先天性心髒病，如室缺、動脈導管未閉合并肺動脈高壓(或稱艾森曼格綜合征)。但非青紫的先天性心髒病早期往往不易被家長識别，如果患兒1歲以内生長發育差，消瘦，經常肺炎，吃奶後氣促，口周發育，皮膚發花，應注意先天性心髒病的可能，需及時請醫生診治。部分先天性心髒病由于缺損很小(如小室缺，小動脈導管末閉等)，狹窄不嚴重(輕度肺動脈狹窄、主動脈二瓣畸形等)或血流動力學影響不大(如II孔型房間隔缺損)，可能遲遲不被家長發現，甚至不詳細查體，醫生亦可能漏診。這些疾病往往對身體影響不大，手術時間可以選擇，隻是早發現可預防感染性心内膜炎。 
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　　2．診斷：醫生的聽診及查體是第一步重要的檢查，不可忽視。聽到心髒雜音是考慮心髒疾病的一個最重要體征，大多因此而進行進一步的檢查，但有些嚴重心髒疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，雖然聽不到心髒雜音，如肺動脈第二音亢進，亦可懷疑有先天性心髒病。如嬰兒肺動脈第二音亢進也不十分明顯，在沒有其他檢查如心電圖、心髒像及超聲心動圖的情況下，不能武斷地下結論爲正常心髒，失掉良好的手術時機。先天性心髒病。非常簡單易行的常規股動脈觸模即可提示主動脈縮窄的診斷，而且詳細的體檢資料亦可指導其他輔助檢查的方向。心電圖雖是古普及的檢查手段，但仍必須重視，一些先天性心髒病有其特有的改變，如房間隔缺損，約70％—80％出現右束支傳導阻滞，室間隔缺損及動脈導管末閉爲左心室肥厚，心内膜墊缺損有右心室擴大伴電軸左偏及I。房室傳導阻滞，左冠狀動脈起源于肺動脈出現左側壁心梗，心電圖I、avl、V4-6出現異常Q波等等。
　　胸部X線檢查發現異常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心髒病，如肺血增多，心影擴大，無青紫，多見于室缺，動脈導管未閉；肺血減少，靴型心，伴青紫，可能有法樂氏四聯症等。
　　目前超聲心動圖及彩色多普勒的應用，使近90％的先天性心髒病可以得到明确診斷，而免于導管及選擇性心血管造影的檢查。但僅僅依靠超聲心動圖而忽視體檢及其他資料的綜合分析，亦可造成錯誤診斷。

　　導管及心血管造影檢查用于其他診斷手段難以确診的心髒疾病，或伴嚴重并發症如重度肺動脈高壓等爲明确診斷及确定手術适應症，亦是必不可少的檢查。

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　　核磁共振、三維成像等技術亦是目前發展起來的新的檢查手段。核磁共振對主動脈縮窄及大動脈疾病的診斷有重要價值。 總之，如發現自己的孩子患了先天性心髒病，或可疑心髒病，在基層醫院未能得到确切診斷，應到心髒病專科醫院就診。小兒心髒内科是專門對兒童及青少年時期先天性及後天性心髒病進行診治的專業，不但可診斷心髒疾患，且可以指導您的治療，包括外科手術的最佳時間及方法的選擇。