法樂四聯症的臨床表現

       【臨床表現】

       四聯症最常見的主要臨床症狀是紫绀和血缺氧。呈現臨床症狀的時間和輕重程度取決于右心室流出道梗阻的程度和肺循環血流量的多寡。出生後短期内由于動脈導管尚未閉合，肺循環血流可來自未閉的動脈導管，因此臨床上常不呈現紫绀。絕大多數病例在出生後數周或數月動脈導管閉合後才開始出現紫绀，并逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴重，如肺動脈閉鎖、流出道彌漫性發育不良，以及漏鬥部、肺動脈瓣環、肺動脈瓣膜多處重度狹窄，則出生後即可呈現紫绀。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫绀程度輕，如心室水平血液分流以左至右爲主則可不呈現紫绀。進食、哭鬧，活動時紫绀加重，并出現呼吸困難。兒童病人喜采取蹲踞。蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環阻力，從而使肺部血流量增多，動脈血氧飽和度升高，紫绀和呼吸困難得到減輕。漏鬥部狹窄病例發生漏鬥部痙攣時，狹窄加重，肺血流量突然減少可引緻缺氧性發作，呈現呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴重者可以緻死。氣候炎熱和體溫升高時更易發作。發作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失。0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可緩解缺氧性發作。少數病例因心室間隔缺損較大，出生後1～2月肺血管阻力降低時，左至右分流量增多導緻肺循環充血，臨床上可呈現心力衰竭症狀。但出生6個月後紫绀即逐漸加重。紫绀程度重，紅細胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引緻偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發生。年齡較大紫绀嚴重的病例，支氣管動脈側支循環豐富，一旦發生破裂可引緻大量咯血。

       體征：體格生長發育較慢。面、唇、舌、眼睑結合膜等處明顯紫绀。兒童病人杵狀指（趾）很常見。心濁音區不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄産生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應減少則雜音響度減輕，曆時短。肺動脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側支循環或動脈導管未閉産生的連續性雜音所替代。肺動脈瓣區第2心音減弱或正常，有時可爲主動脈瓣第2心音傳導來的單一響亮的心音。