遺傳性大腸癌有新篩查标準

　　1／3的大腸癌有家族聚集傾向，發病與遺傳有關。浙江大學腫瘤研究所的鄭樹教授和袁瑛博士等提出遺傳性大腸癌新診斷标準，近日榮獲省科技進步一等獎。

　　遺傳性非息肉病性結直腸癌是一種常染色體顯性遺傳病，與一般的大腸癌相比，在臨床表現、病理特征和遺傳背景上均有獨特的特征。我國家庭規模越來越小，原有的國際診斷标準已難以運用于臨床。該項研究是國家“八五”攻關計劃及衛生部課題《家族性大腸癌分子機制的研究》的延伸。袁瑛博士等收集了兩組63個大腸癌家系，比較研究了他們的遺傳特征，從分子角度驗證了遺傳性大腸癌新診斷标準是合理、可行的。在此基礎上，經全國專家讨論，制定了全國統一的遺傳性大腸癌篩檢标準：一個家系中至少有兩名大腸癌患者，他們的關系爲父女或同胞兄弟姐妹，并且至少符合以下一條：至少一例大腸癌爲多發性；至少一例大腸癌發病早于50歲；家系中至少一人患遺傳性非息肉病性結直腸癌相關腸外惡性腫瘤（如胃癌、子宮内膜癌、小腸癌、輸尿管或腎盂癌、卵巢癌、肝膽系統癌）。目前該課題成果已在浙醫二院腫瘤預防門診應用。