脊髓小腦變性症容易與哪些疾病混淆？

      Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬于常染色體隐性遺傳.相關的基因定位于第9号染色體.在5~15歲之間出現步态不穩,繼而出現上肢共濟失調與呐吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬于次要症狀.腱反射消失,并有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但後者的代謝障礙基礎目前不明。

　　小腦共濟失調一般起病于30~50歲之間,散發的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄榄體.臨床上隻有小腦功能障礙的體征。

　　在多系統萎縮(橄榄體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病.附加的症狀包括不同組合的強直,錐體外系症狀,感覺障礙,下運動神經元症狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發生視神經萎縮,色素沉着性視網膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直);Dejerine-Thomas散發性或隐性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征症狀);亞速爾型運動系統變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征)。

　　某些發病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張症,也能産生共濟失調.在線粒體多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心髒傳導阻滞以及肌病.若幹呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維。