結節性硬化病有哪些表現及如何診斷？

      1.皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。

　　2.癫痫：多數在2-3歲内發病，可在皮膚損害及顱内鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癫痫發作，有的病人可僅有癫痫發作。

   　3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癫痫發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行爲、人格異常。

　　4.其他表現：約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特征性，少數可突然失眠;少數病人突眼、白内障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發内髒腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。