性早熟和智癡笑性癫痫的病因被發現

         北京天壇醫院神經外科博士生導師羅世祺教授及其研究生李春德等，經7年研究，首次系統地揭示出性早熟&cols=1 target=_blank>性早熟和癡笑性癫痫的發病機理，證實下丘腦錯構瘤是這兩種疾病的緻病源，外科手術是根除這兩種疾病的最佳方法。

         下丘腦錯構瘤爲臨床罕見的顱内先天性畸形，多發于兒童，主要表現爲體内雌激素水平過高、第二性征發育早、骨齡增加及伴有無誘因的狂笑發作。該病嚴重影響兒童身體的正常發育。由于過去對該病發現率極低，常造成誤診或漏診。羅世祺教授自1992年起帶領研究生，通過查閱文獻，總結資料，随診病人，從影像學、病理學、臨床體征等多方面，對該病的發病特點及規律進行了較爲系統的研究。經電鏡觀察他們首次發現：下丘腦錯構瘤神經元有部分細胞核變異；神經氈及突觸過于密集，并有神經分泌顆粒存在。他們認爲：錯構瘤在結構上與大腦邊緣系統有異常密切的關系，是各類型癫痫的緻痫源；根據胞漿及軸突内存在大量的神經分泌顆粒(部分含有GnRH)，證明其爲獨立于下丘腦至垂體軸的内分泌單位，是導緻性早熟的根本原因。對于下丘腦錯構瘤的治療，羅教授認爲：各種抗癫痫藥物或立體定向手術以及伽瑪刀治療，對癡笑性癫痫均無效果。對以性早熟爲主要表現的下丘腦錯構瘤，采用促性腺激素治療雖有效果，但需長期服藥。因此，根治本病的首選方法是施行顯微手術。目前，羅教授已接診8例下丘腦錯構瘤患兒，并對其中3例實施了開顱手術。術後，患兒的臨床症狀完全消失。