嬰兒良性癫痫須治療嗎？

　　嬰兒期是癫痫發病率較高的一個年齡段，多數爲症狀性或隐源性癫痫。1989年ILAE的癫痫和癫痫綜合征分類中，僅收錄了一個嬰兒期起病的特發性癫痫綜合征，即嬰兒良性肌陣攣性癫痫。在其後的近10年中，對嬰兒期起病的特發性癫痫有了進一步的認識，并不斷有新的病例報告。最近提出的新的癫痫綜合征分類方案中（Engel，2001），定義了兩個新的嬰兒良性癫痫綜合征，即家族性和非家族性嬰兒良性部分性癫痫。

　　一、嬰兒良性部分性癫痫

　　嬰兒良性部分性癫痫（benign infantile partiM epilepsy）由Fukuyama于1963年首先報道。其後很多作者對類似病例的發作症狀學及EEG特點進行了描述，多數病例來自亞洲國家的報道。

　　【病因學】本病爲嬰兒期特發性癫痫，可能和遺傳性驚厥易感有關。患兒常有良性驚厥家族史，如熱性驚厥或良性嬰兒驚厥。無其他病因可尋。

　　【臨床和EEG表現】發病年齡在3-20個月，多數患兒在1歲内起病。**發病率無差别。患兒發病前精神運動發育正常，無器質性病變及神經系統異常。神經影像學及實驗室檢查正常。根據發作特點及遺傳學特征又分爲兩種類型：

　　1．良性嬰兒驚厥（benign infantile seizures） 其主要特征基于Watanabe等對一組12例患兒的Video-EEG監測及随訪結果的報告。發作可出現在清醒或睡眠時。清醒時的發作表現爲運動突然減少或停滞，反應減低或凝視無動，驚厥性症狀包括雙眼同向性偏視，頭或軀體轉向一側，輕微的陣攣性運動可累及眼肌、面部及肢體。肌張力可有輕度增高。睡眠中發作時哭鬧常爲最初的表現，繼以輕微的驚厥症狀。半數病人發作後期有簡單的自動症表現，如咂嘴、咀嚼、流涎、吞咽等口部進食性自動症，或肢體的無目的運動（軀體自動症），但缺乏複雜精細或半目的性的自動症。發作持續時間在30～200秒，常連續成串出現，可繼發全身性發作。一日内發作1～10次，連續發作1～3天，并可在數周内複發。未見癫痫持續狀态的報道。

　　發作間期EEG均正常。發作期EEG可見限局性的低電壓快波或重複性0節律發放，波幅漸增而頻率漸減，繼以θ波或δ波發放，夾雜有棘波或尖波。發作期陣發性放電的最初部位多數在颞區，少數可見于額、頂或枕區，可逐漸或快速擴散到其他區域。

　　2．良性家族性嬰兒驚厥（benign familial infantile seizures） Vigevane等先後共報道17個家族。患兒中女性更多見，**比例爲1：2。一級或二級親屬中有良性嬰兒驚厥史，遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。已發現本症部分家族與19q12-q13．1（Gennaro，1999）和16p12-q12（Lee，1998）兩個基因位點連鎖，後者有些伴有陣發性舞蹈手足徐動。但本症可能還與其他基因缺陷有關，表明具有遺傳異質性。發作時表現爲運動停止，呆滞，頭和眼向一側偏轉，全身肌張力增高或伴有紫绀，繼而一側肢體陣攣性抽動，可擴散爲雙側同步或不同步的陣攣運動。發作間期EEG正常。在連續成串的發作之間，頂枕區可記錄到一側性的慢波和棘慢波。發作期EEG的募集性節律始于一側的中央一枕區，并相繼擴散到一側半球及全腦。

　　【診斷和鑒别診斷】 嬰兒期癫痫發作時意識狀态的判斷比較困難，使臨床不易确定全身或部分性發作，簡單或複雜部分性發作。多數病例是根據發作期的EEG記錄或錄像EEG監測确定發作類型的。診斷的主要依據爲短期内反複出現的部分性發作，無其他導緻驚厥發作的病因，發作間期EEG正常，發作期爲局部起源的放電，發病前　　後精神運動發育正常，發作容易控制，長期預後良好。

　　本病應與低鈣血症、低血糖等嬰兒期一過性代謝紊亂引起的驚厥發作鑒别，需排除有關情況。還應與各種嬰兒非癫痫性事件鑒别。

　　【治療和預後】 由于多數患兒起病時有連續反複的發作，且早期難以确定其長期的良性預後，因而一般均主張盡早給予抗癫痫藥物治療。可選用丙戊酸、卡馬西平或口服。多數給藥後不再複發，少數患兒在數月内仍有複發，适當增加藥量後均能控制。未見有抗藥病例的報道。服藥一年半至兩年半後減量并停用，停藥後不再複發。長期随訪發育正常。 二、嬰兒良性肌陣攣性癫痫

　　嬰兒良性肌陣攣性癫痫（benign myoclonie epilepsy in infancy，BMEI）由Dravet等于1981年首次報道。近年來又報道了另外一種嬰兒期起病的良性肌陣攣性癫痫，發作由聲音或觸覺刺激誘發，稱爲嬰兒反射性肌陣攣性癫痫。

　　【病因學】 爲嬰兒期特發性癫痫，可能和遺傳有關。部分患兒有癫痫或熱性驚厥家族史。

　　【臨床表現】患兒出生後精神運動發育正常，神經系統檢查、神經影像學和實驗室檢查正常。目前報道有兩種類型的嬰兒良性肌陣攣性癫痫。

　　1．嬰兒良性肌陣攣性癫痫 是一種相對少見的年齡依賴性特發性全身性癫痫，在3歲以内的癫痫兒童中約占2％。**多見，**之比爲2：l。起病年齡在4個月至3歲。發作表現爲全身性粗大肌陣攣抽動，引起上肢屈曲，嚴重時可将手中東西扔出，如累及下肢可緻跌倒，輕的發作僅爲點頭，甚至隻見閉眼，以緻很長時間都未引起父母的注意。多導生理記錄證實點頭發作是在肌陣攣之後頸部的肌張力減低或喪失所緻。發作頻率不等。一般發作短暫（1～3秒），較大的患兒可有持續5～10秒的假節律性重複性肌陣攣性抽動，此時患兒意識減低，但無明顯的意識喪失。發作主要出現在清醒時，無觸發因素。病程中無其他類型的發作。

　　2．嬰兒反射性肌陣攣性癫痫reflex myoclonic epilepsy of infancy，RMEI） 由Ricci等于1995年報告6例，其後有少量散發病例報告。起病年齡在6～21個月，平均爲lO．8個月。發作主要由突然的外界刺激如聲音或觸覺刺激引起，表現爲孤立性的全身性肌陣攣或短暫成串的肌陣攣抽動，上肢更爲明顯，類似于過度的驚跳反應。如果患兒預料到這種刺激則不會引起發作，因而重複刺激時僅第一次刺激可引起發作。清醒和睡眠時均可誘發肌陣攣發作。半數以上病例在發病數月後可出現自發性肌陣攣發作，多發生在困倦或睡眠時。

　　【EEG特征】背景活動正常。發作間期EEG正常，或有短暫的全導棘慢波、多棘慢波爆發，主要出現于入程中或淺睡期。發作期EEG爲全導棘慢波或多棘慢波爆發，伴孤立性或短暫連續的肌陣攣性抽動，肌陣攣後可跟有短時間的失張力現象。清醒及淺睡時的棘慢波爆發多數伴有程度不等的臨床發作，深睡期放電減少，肌陣攣消失。部分病人有光敏性反應。

　　【診斷和鑒别診斷】根據嬰兒期出現的肌陣攣性發作，不伴有其他發作類型，發作期EEG有棘慢波暴發，發病前後精神運動發育正常，或可由刺激誘發的特征，可作出BMEI或RMEI的診斷。

　　BMEI應注意與嬰兒期的其他癫痫發作及非癫痫性發作鑒别：①嬰兒良性肌陣攣，爲一種嬰兒期常見的非癫痫性發作，發作期及發作間期EEG正常，發作表現類似于震顫運動而不是真正的肌陣攣。②嬰兒痙攣症，發作間期EEG爲高峰節律紊亂，發作期EEG多爲廣泛性電壓減低。發作表現爲特殊形式的強直性痙攣而不是真正的肌陣攣，且常成串出現。患兒多伴有精神運動發育倒退。③與其他嬰兒期肌陣攣性癫痫，如隐源性肌陣攣性癫痫，嬰兒嚴重肌陣攣性癫痫，及肌陣攣一站立不能性癫痫的主要鑒别點爲BMEI以短暫全身性肌陣攣爲唯一的發作形式，無強直性發作、失張力發作及長時間的熱性驚厥，EEG背景正常，發作期及發作間期有短暫的全導棘慢波、多棘慢波爆發，起病時無光敏性發作，對治療反應良好。

　　RMEI應與其他引起過度驚跳反應的疾病鑒别，後者也可由刺激誘發，以全身性肌陣攣爲主，多見于出生後數天内。神經系統檢查顯示彌漫性肌張力增高，精神運動發育輕度延遲。發作期EEG正常。重複刺激時每次刺激均可引起發作。RMEI與其他嬰兒肌陣攣性癫痫的鑒别與BMEI的鑒别診斷相同。

　　BMEI和RMEI的不同之處在于後者主要由刺激誘發，且比前者預後更好，可不經治療自行消失。

　　【治療和預後】 多數BMEI和RMEI患兒對丙戊酸治療反應良好，少數抗藥病例可加用苯二氮革類藥物。一般在發作消失後2～3年可考慮停藥。長期預後良好，發作多在4歲～11歲消失。有些RMEI患兒未經治療，發作在4～7個月内自行消失。但BMEI如不治療，肌陣攣發作可持續存在，報道的病例中可持續至8．5歲；學齡期可有行爲障礙或學習困難，這些問題可能與早期頻繁發作引起的驚厥性腦損傷有關。少數BMEI病例在停藥後或青春期出現偶發的強直一陣攣性發作或光敏性發作。EEG随臨床好轉而改善。少數棘慢波可持續多年，這種情況有時與不适當的藥物治療有關，有報道、卡馬西平或大劑量的苯二氮革類藥物可引起EEG和臨床情況惡化。