腎上腺綜合症

先天性腎上腺增生症又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變态綜合症。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，緻使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而**則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。

患者由于合成以上激素的過程中有不同部位酶的缺乏，以緻皮質醇、皮質酮合成減少而導緻垂體前葉分泌促腎上腺皮質激素增多，腎上腺皮質受ACTH刺激而增生， 從而皮質醇的合成量得以維持生命的最低水平，但網狀帶也随之增生産生大量雄激素，引起男性化，由于不同酶的缺陷，可伴有低血鈉，高血壓等症狀。并在病人體内出現阻斷部位以前各種中間代謝産物如孕三醇，17羟孕烷醇酮，四氫化合物S等堆積，在患者尿中可以查出。
由于各種不同酶的缺陷，臨床上可有不同類型的表現：

一、單純男性化型 症狀如上述，系由于21羟化酶不完全性缺乏，本型最多見，占患者總數的50％以上。

二、失鹽型 約占本病患者總數的1/3左右。當21羟化酶缺乏時，皮質醇的前身孕酮、17羟孕酮等分泌過多而醛固酮合成減少，以緻遠端腎小管排鈉過多，排鉀減少。患兒除上述男性化表現外，于生後不久即開始發生嘔吐、厭食、不安，體重 不增及嚴重脫水、高血鉀、低血鈉等電解質紊亂，出現代謝性酸中毒，如不及時治療， 可因循環衰竭而死亡。有人認爲本型患者系由于21羟化酶的缺乏較單純男性化型更爲嚴重，也有人推測21羟化酶可能有兩種異構酶。女孩于出生時已有兩性畸形的外觀，比較容易診斷，**診斷比較困難，往往誤診爲幽門狹窄或嬰兒腹瀉而失去治療的機會， 以緻早期死亡。也有的病例并無明顯脫水或周圍循環衰竭症狀，突然發生死亡，可能是由于高血鉀引起的心髒停搏，應提高警惕。

三、高血壓型 本型發病率較低，約占本病患者總數的5％左右，系由于11羟化酶缺陷而産生過多的11脫氧皮質酮，患者男性化程度較輕，可以引起高血壓，通常血壓升高爲中等度，有時高達160～200／100、160毫米汞柱。此種高血壓的特點是應用皮質激素後可使之下降，而停用後又複升。

診斷确定後應及早應用氫化者的松或強的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量産生，停止男性化的發展。如應用恰當，患者可維持正常生長發育及生活。開始時劑量宜較大，1～2周後待尿中排量已控制到滿意水平時，可減少至生理劑量：一般口服強的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 劑量根據尿中17酮排出量而調正。每日量分兩次口服，最後一劑應在晚間服用。

應堅持終身服藥。在應況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴重應況或發生急性腎上腺皮質機能減退危象時，激素劑量甚至需增加 5～10 倍，并可采用水溶性氫化考的松靜滴及補充氯化鈉。

失鹽型患者應及時進行搶救，開始時用氫化考的松 25～100 毫克／日靜滴，補充液體及氯化鈉以糾正失水及低鹽，并可同時應用醋酸脫氧皮質酮( DOCA ) 0.5～l 毫克／日肌注，或用潴鈉激素90-氟氫皮質素 250～300 微克／平方米／日，分三次服用。輕型失鹽者可口服強的松，每天加入2～5克食鹽即能保持電解質平衡。

假兩性畸形患兒切除術宜在生後2～4年進行，手術太早不易成功，如果太晚對患者的心理及社會影響不利。尿道及陰道同開口于尿生殖窦的患者可于月經來潮後做尿道、陰道分隔手術以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形态，因爲改變性别往往對患者的心理将是一個打擊，且有複雜的社會影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續保持男性的第二性征發育，并根據尿17酮排出量調整強的松用量，使之維持在正常男性水平。