血色病臨床表現

      血色病患者當體内鐵貯積量達25～50g時才出現臨床症狀。出現症狀的平均年齡爲50歲，但由血色病所緻的早期臨床表現往往被忽視，因而通常拖延4～5年後才能确立診斷。本病男性多見，**比例爲8:1。

      血色病最主要的症狀爲皮膚色素沉着，糖尿病、肝硬化和性腺功能減退。由于近代診斷方法的改進，一些無典型症狀或甚至尚未出現症狀的純合子均可被發現。最近，對163例患者分析表明，83%有無力和嗜睡，58%有腹痛，43%有關節痛，38%有減退和陽瘦長，15%有心功能衰竭症狀。69%有肝硬化，83%肝腫大，13%脾腫大，20%體毛丢失，8%男性發育，75%皮膚色素沉着，55%有臨床糖尿病。

       一、肝髒

      肝髒腫大先于肝硬化，其腫大程度與鐵質沉積程度有關，血色病非肝硬化患者69%有肝腫大，肝硬化者中90%肝腫大，提示鐵沉積本身對肝髒病變起主要作用。肝硬化形成後，多出現肝功能不全和門脈高壓，肝功能試驗可有血清白蛋白降低，凝血酶原時間延長，轉氨酶可輕度升高，肝硬化其他非特異性表現有減退、陽瘦長、閉經、男性發育。

      導緻肝硬化和肝纖維化的肝内鐵沉積阈值爲22mg/g幹重，在肝硬化基礎上易發生肝癌，血色病肝硬化的癌發生率高于正常人的200倍，主要是原發性肝細胞癌，大部分可起源于肝内膽管，肝外癌發生率不高。

      右上腹痛多爲慢性，但有時爲急性，急性腹痛很劇烈，有時可緻疼痛性休克，其原因尚不十分明了。

      二、糖尿病

      血色病肝硬化患者，71%有顯性糖尿病，其中60%爲胰島素依賴型，31%爲非胰島素依賴型；非肝硬化患者，20%有臨床糖尿病，其中60%爲非胰島素依賴型。其餘非顯性糖尿病的血色病患者，31%有糖耐量異常，對于經過治療而長期存活的血色病糖尿病患者，其并發症如視網膜病變、神經病變、腎髒病變和周圍血管病變與其他糖尿病相似。

      三、皮膚色素沉着

      幾乎所有患者均有皮膚色素沉着，尤其是裸露部位，但由于進展隐匿，患者及其親屬往往不會注意。

      四、心髒

      1/3患者有心律不齊，15%患者可出現心力衰竭，心電圖示低電壓、T波變化、早搏、心房和心室顫動、束支傳導阻滞、超聲心動示全心擴大。

      五、關節病變

      發生率爲43%～57%，其中僅55%有關節疼痛症狀，檢查可見關節病變，有些關節不痛，物理檢查也正常者，X線可發現有病變，如囊性變和關節邊緣硬化改變，多見于第二、三掌指關節，膝、髋關節也可受累。關節病變發生率與有否肝硬化無關，可作爲首發現或唯一表現。

      六、内分泌腺異常

      男性患者可出現減退和陽痿，并伴有第二性征改變，這些改變常與肝髒受累有關，但多出現在肝硬化之前，女性閉經與有無肝硬化無關，男性發育的發生率低于其他原因所緻肝硬化患者，且與有無肝硬化無關，性腺功能低下的大多數患者都存在有促性腺激素分泌低下、黃體激素低下、促卵泡生成素低下及對促性腺激素釋放激素反應低下。

      一般垂體-腎上腺和垂體-甲狀腺功能均正常。