血卟啉病有哪些表現及如何診斷？

      一、臨床表現

　　(一)皮膚征狀群：

　　多在嬰兒期也可在出現(遲發性皮膚血卟啉病)。爲光照後，在皮膚暴露部出現紅斑、疱疹、甚至潰爛。結痂後遺留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可爲濕疹、荨麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病膚過敏炎症後期萎縮、黑色素沉着及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮膚症狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神症狀，即爲混合型。

　　(二)腹部征狀群：

　　特征爲急性腹痛，伴惡心、嘔吐。

　　(三)神經精神征狀群：

　　表現爲下肢疼痛、感覺異常;亦可爲脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓;也可表現爲大腦病變，産生神經、精神、植物神經症狀，如腹痛、高血壓等。

　　二、輔助檢查：

　　尿常呈紅色(也可無色)，但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時後變爲紅色。尿卟膽原(PBG)定性或定量試驗陽性。