精神發育遲滞

    精神發育遲滞（Mental retardation）又稱精神發育不全，是一種可由多種原因引起的腦發育障礙所緻的綜合征，以智力低下和社會适應困難爲主要特征，可伴有某種精神或軀體疾病。于發育期起病，随年齡增長，智力也稍有進步，但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負擔。輕度患者的身體發育無明顯異常，在征兵體驗中常被忽視而入選，造成部隊訓練和管理困難，應予以注視。

本病較常見，國外報道總患病率爲8‰（英）～10‰（美），其中中、重度者均爲2‰。我國1982年十二個地區聯合調查結果：中、重度患病率爲3.33‰，尚無輕度患者的患病率數據。外報道的患病率均爲農村高于城市，男性高于女性。

[病因與發病機理]

病因複雜。國外資料指出：約20%精神發育遲滞是由環境因素引起，25%由染色體異常或基因異常引起，一半以上患者找不出病因。還發現85%重度患者可找出生物學病因，如染色體異常、先天性疾病、代謝與内分泌異常、感染、中毒、外傷等物理性因素等。引起精神發育遲滞的心理社會因素難以分折歸納，現将較肯定的原因歸納如下：

一、遺傳異常：主要指由基因或染色體異常所緻的神經系統發育不良、畸形或先天性代謝Down綜合征、Turner綜合征；尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性癡呆；神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。

二、胎兒期獲得性異常：妊娠前三個月是胎兒神經系統結構初步形成階段，易遭受緻病因素的損害，而導緻明顯的畸形。在胎兒期母體的感染（病毒、螺旋體、弓形體）、腹部外傷或放射線照射、精神活性物質中毒、甲狀腺機能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症、營養不良、缺氧等嚴重疾病均系精神發育遲滞的病因之一。

三、圍産期疾病：包括早産、難産、分娩過程中腦損傷，新生兒窒息及核黃疸等。

四、出生後疾病：出生後頭2年，腦發育最快，緻病因素在此期内造成的腦損害也嚴重。學齡前是最關鍵時期，其次爲小學年齡期。緻病原因很多，如感染（特别是中樞神經系統的感染）、顱腦外傷、中毒、癫痫、營養不良、内分泌或代謝疾病及疫苗接種後腦炎等。

近年來研究表明：各種感覺器官的刺激是促進腦神經纖維發育增生的重要因素。發育期的社會環境因素，特别是嬰幼兒期的教育都會影響腦發育。狼孩、猴孩的研究證明：嬰幼兒期文化教育機會的剝奪，給腦正常發育帶來的損害是以後任何精心教育也無法補救的。流行學調查發現低智商常與社會經濟文化水平低、住房擁擠、家庭環境不穩定等有明顯關系。

[臨床表現]

精神發育遲滞以智力低下及社會适應不當的主要表現。智力高低一般用智力測驗測定，社會适應能力的衡量标準較複雜，常與年齡、職業要求、社會文化背景等因素有關。智力低下程度與社會适應能力程度并不經常一緻，有些智商較低者的社會适應能力還可以，因此，不宜單純根據智力水平來診斷精神發育遲滞。以往根據症狀嚴重程度分爲愚魯、癡愚和白癡三級。中國精神疾病分類中采用4級分類。

一、輕度：智商爲50～69。占精神發育遲滞的大多數。在學齡前期的智力發育、說話、走路均比同齡兒童緩慢。勉強能小學畢業，但多不能進入中學、學習中機械記憶尚可，理解記憶困難，特别是數學猶爲困難。日常生活用語困難不大。但說話内容單調、幼稚。情緒發育也不成熟，對善惡等道德觀念的區分能力差。身體發育無特殊異常，能在指導下從事簡單勞動，學習簡單技術，但缺乏主動性。部份患者有多動症表現。從其性格特征上可分穩定型與不穩定型兩類；前者較安靜，易于接受教育，掌握一定的技能，尚能适應社會環境，容易得到同情和照顧；不穩定型又稱興奮型，興奮、多動、喋喋不休，缺乏自知之明、社會适應差、常使人讨厭或遭到戲弄。“相當”于“愚魯”。

二、中度：智商爲35～49。約占精神發育遲滞的10～20%。在學齡前能學會簡單生活用語，但詞彙貧乏，不能表達較複雜的内容，不易與同齡兒童建立合群關系，進入小學後發現其接受與理解能力均較同齡兒童差，能計算個位十位數的加減法，難以進入較高年級學習。經适當訓練，能學會一些簡單勞動，生活需人督促和照顧，缺乏自發性。情緒波動，不易控制。身體較小，面容較特殊，很容易被發現有智力低下，相當于“癡愚”。

三、重度：智商爲20～34。約占精神發育遲滞的1%，從小就發現有軀體及運動功能發育遲緩，長至也隻能達到4～5歲正常兒童的智力水平，完全不能上小學。經過訓練學會自己吃飯及基本衛生習慣，在監護下生活，不能進行生産勞動，常伴有其他先天疾病、癫痫發作；可因發生感染或軀體疾病而早年夭折。

四、極重度：智商爲20以下，極少見，約占精神發育遲滞的1%以下。出生時即有軀體和神經系統異常，一般不能學會走路與說話，隻能發出類似叫人的簡單聲音。感覺遲鈍，不能躲避危險。生活完全不能自理。重度與極重度相當以往診斷的“白癡”。從性格特征上分爲愚蠢呆闆的遲鈍型和不受約束，任性易怒的興奮型。

身體症狀：輕者可有門齒切面不整，諸齒排列不齊，皮膚松弛、幹躁，并無明顯陽性神經系統體征。中、重度患者多有軀體和神經系統體征，如全身發育障礙；巨人症，侏儒症或病态肥胖等；頭顱畸形；巨頭、尖頭、長頭、斜頭、舟形頭等；此外還有指趾畸形、掌跖皮紋異常、兩眼距增寬、耳廓畸形等；以及運動麻痹、肌張力亢進、共濟失調、言語障礙或聾啞等神經系統體征。

[診斷依據與鑒别診斷]

由于嬰幼兒期的精神和身體發育速度存在着個體差異，故除參考正常兒童發育标準外，還需結合詳細的養育史和家庭環境，社會環境等因素，進行綜合判斷。《中國精神疾病分類與診斷标準 第二版》中精神發育遲滞診斷标準：

一、起病于18歲以前；

二、智商低于70；

三、有不同程度的社會适應困難。

輕度精神發育遲滞的診斷标準：

一、智商50～69；

二、無明顯言語障礙；

三、學習能力不能順利完成小學教育，能學會一定的謀生技能。

中度精神發育遲滞的診斷标準：

一、智商35～49；

二，能掌握日常生活用語，但詞彙貧乏；

三、不能适應普通學校學習，但可以學會生活自理與簡單勞動。

重度精神發育遲滞的診斷标準：

一、智商20～34；

二、言語功能嚴重受損，不能進行有效的語言交流；

三、生活不能自理。

極重度精神發育遲滞的診斷标準：

一、智商低于20；

二、言語功能缺失；

三、生活完全不能自理。

本病的病因診斷，要了解患者的雙親有無不良嗜好，母親于懷孕期有無病毒感染，或其它慢性疾病、精神疾病等，有無急或慢性中毒、放射性物質接觸史、有無地方病傾向及服藥情況等。還應進行詳細的軀體檢查、神經系統檢查、染色體檢查及其它相關的輔助檢查等。

應排除腦器質性疾病、精神分裂症及兒童孤獨症等。

[預後]

因病因和疾病嚴重程度而異。輕、中度者随年齡的增長，智力可逐漸有所改善，但仍低于同齡正常人。預後與腦障礙、抵抗力低、生活适應能力低下等因素有關，重者一般早逝。

[預後和治療]

一、精神發育遲滞一經發生，很難糾正，因此預防措施包括提高年青夫婦的健康水平；避免近親結婚；有遺傳疾病的人應避免生育；懷孕後定期進行必要的檢查，如妊娠14～16周時羊水中脫落細胞染色體檢查和酶學檢查，必要時終止妊娠。此外還應預防胎兒期、圍産期及兒童期可導緻精神發育遲滞發生和各種疾病或因素。

二、病因治療：若能早期發現病因，部分病例尚有治療的可能，如甲狀腺功能低下所緻者可予以甲狀腺素片治療；尿症患者早期予以飲食治療等。目前尚無有效地促進智力發育的藥物，一些腦細胞代謝藥物可能有利于智力障礙的改善，如維生素B6、腦複康，腦複新、腦活素等。有癫痫發作者選用适當的抗癫痫藥；興奮型行爲異常者可予以氯丙嗪、奮乃靜等抗精神病藥。

三、教育與訓練：教育者要有極大的耐心，由簡單内容開始，逐漸增加其複雜性，盡量培養其獨立生活的能力。較大兒童盡可能逐步訓練簡單的勞動技能，以利日後能自食其力。使家長認識到打罵方式的教育有害無益。對中度患者可進行康複訓練，其培養的目标包括：

（一）培養自我照顧生活的能力；

（二）培養基本的交流能力；

（三）培養社交技巧和情緒的穩定性；

    （四）培養軀體運動技巧；

（五）培養學習技巧（讀與寫等）；

（六）培養家務及職業勞動技巧；

　　對重症患者的主要是醫療和生活照顧。