精神發育遲緩分型說明

    如前所述，精神發育遲緩患者大多數病因未明，這裏介紹一些病因較清楚者或病理變化較特殊又較常見的類型。

    （一）Ｄown綜合征 又稱先天愚型。本病不少見，約占新生活嬰的１．５‰。主要特征爲染色體異常，大多爲第２１号染色體三體性。父母生育年齡越大本病發生率越高。患者男多于女。嬰兒期即可發現許多體征。其智商多爲３０～５５，亦有少數接近正常者。幼時較安靜，長大後也較随和，常自得其樂。診斷根據臨床表現及染色體檢查，不難肯定。無特殊治療。

    （二）尿症（phenylketonuria） 本病主要因先天性酶缺陷，不能将酸轉化，因而在體内積聚所緻。是一種常染色體隐性遺傳性疾病，患兒父母常爲近親結婚。患者的精神症狀常爲重度智能缺陷。軀體方面有較突出的特征。實驗室檢查可協助确定診斷。進行新生兒篩選檢查可以早期發現病者。治療主要是采用低酸飲食，但須在生後３個月内開始，越遲療效越差，６歲以後開始者基本無效，因此要早期診斷，避免近親結婚爲最重要的預防方法。

    （三）克汀病（cretinism） 又稱呆小病，即先天性甲狀腺功能減退症。有地方性及散發性兩種類型，地方性者由食物缺碘引起。由于進行了積極防治，目前已經減少；散發性者病因較複雜，但臨床表現較典型。一般在生後不久即出現症狀，身體及精神發育明顯延遲，身材短小，智力低下（屬中度或重度缺陷），因而有呆小病之稱。實驗室檢查顯示甲狀腺功能不足。症狀出現得早（例如生後６個月内即出現症狀），提示疾病性質較重，預後較差。治療除給甲狀腺素外，尚應充分補充營養。治療要及時，否則要影響療效。

    （四）脆性Ｘ染色體綜合征（fragile X chromosome syndrome） 這是１９７０年新發現的遺傳病，它的特點是Ｘ染色體長臂有易斷部位（脆性部位），因此命名。男性多見。常表現中、重度精神發育遲緩症狀，體征方面常出現大睾丸（青春期前２５％，青春期後８５％有此體征），面孔很長，顴弓很高，言語功能較差，還有其他多種障礙。女性症狀較輕（可能由于有兩條Ｘ染色體之故），生殖力較強，常易生雙胎。症狀很輕的女性患者常成爲本病的"攜帶者"。葉酸鹽治療可使行爲障礙症狀有所改善，但須早期使用，青春期後效果即不明顯。随着染色體檢查技術的推廣，本病将越來越多見。