重症聯合免疫缺陷的基因治療

　　紐約，4月17日(路透社醫學新聞)法國學者發現，基因治療對罕見遺傳缺陷患兒的遠期療效良好。

　　2年前研究者曾報道，對2名X染色體連鎖遺傳重症聯合免疫缺陷(SCID)患兒應用基因治療可恢複其免疫系統功能。SCID又稱“空泡**綜合征”，如不治療，患兒必需在無菌環境中生活，一般的感染對其都可能是緻命的。

　　約半數SCID由X染色體缺陷所緻。**的X染色體遺傳自母親，故此型SCID均爲男性患病。該遺傳缺陷影響成熟T細胞和自然殺傷細胞的發育，而這兩者是機體對外來病毒和細菌等入侵者的主要防護者。

　　迄今爲止，法國巴黎Necker Enfants Malades醫院的Marina Cavazzana-Calvo博士及其同事已成功治療了4例(4/5)SCID患兒。他們去除患兒骨髓，修複未成熟免疫細胞的遺傳缺陷，然後将修正的細胞再輸入患兒體内。不足4個月，4名患兒體内即出現了成熟T細胞和自然殺傷細胞，治療2年多後其T細胞反應仍接近正常。

　　研究者在4月18日出版的《新英格蘭醫學雜志》上撰文指出，免疫缺陷的修正可使患兒對感染産生抵抗力，從而過上正常生活。治療時間選擇在1-11個月齡，最初兩名患兒随訪2.5年，另兩名患兒分别随訪1.5年和2年。

　　在相關述評中，波士頓血液研究中心的Fred S. Rosen博士指出，近年來許多SCID患兒通過移植供者骨髓細胞獲得治愈。骨髓可生成構成免疫系統的血細胞，故移植健康骨髓可治療SCID，但尋找适宜的骨髓捐**非常困難。此外，骨髓移植提供的T細胞數量有限，且不能修複B細胞。

　　該研究提示基因治療可産生正常數量的工作T細胞和足夠的B細胞，且效果優于骨髓移植。Cavazzana-Calvo博士認爲基因治療可用于無适宜供體骨髓的X染色體連鎖SCID患兒。