胚胎植入前遺傳病診斷

　　胚胎植入前遺傳病診斷和染色體檢查(PGD)PGD是在IVF(體外受精)技術、分子生物學和顯微操作的基礎上，對受精三天後的胚胎在種植前，檢查其正常後再移植到子宮的一項新技術，也即所謂第三代試管嬰兒技術。它可幫助那些有産生某些遺傳缺陷後代危險的夫婦，得到健康的孩子。診斷在不同時期進行：(1)在受精前，将卵子的第一極體用顯微操作針抽出診斷；(2)在卵裂期，當胚胎發育到6-8個細胞階段，抽取1-2個細胞；(3)在囊胚期，取滋養外胚層細胞，可得到較多的細胞，增加診斷的可靠性。 　　 

　　目前，PGD的方法主要有：

　　(1)聚合酶鏈反應(PCR)，對取材細胞的微量DNA進行擴增，然後分析DNA序列變化，對某些遺傳病作出基因診斷；如囊性纖維病，進行性肌營養不良等由于基因異常引起的疾病的診斷。

　　(2)熒光原位雜交(FISH),可用熒光标記探針檢測多種染色體的結構和數量的異常，如常見的13、18、21三倍體和性染色體的異常，通過性别鑒定診斷目前尚不知病變基因的性連鎖遺傳病(大約500多種)。PGD對優生具有重要的價值。該項技術的發展，除解決女性不孕症之外，對解決男性不育症這一頑症，使其家庭能有後代，是最爲理想的手段。第三代試管嬰兒技術在人類改善後代素質、促進生殖健康方面也發揮着作用，它是由分子生物學、遺傳工程學等相關學科結合的技術，對于優生優育有着重要的作用