遺傳疾病咨詢應在孕前開始

       20世紀50年代發現DNA結構後，遺傳學的研究以驚人的速度發展起來。人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目，旨在爲出現于人類染色體中的所有基因列出一個順序來，我們最終就能找到所有在我們體内發生的遺傳過程的密碼。
 
 
      有了這項研究，對于常見遺傳疾病的理解就多了起來。在某些情況下，可以在孕前便提供測試，以确定具體的遺傳疾病。更讓人驚奇的事情是，某些遺傳疾病現在可以利用不同形式的基因療法治好，可以治療的遺傳疾病的數量也在不斷增長。醫學療法的未來會發展到基因層面，可以在某些疾病發作以前便加以防範。

　　遺傳疾病

　　的咨詢應該在孕前就開始，也可以在孕期進行，或者在生産以後。遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大，同時還包括如何進行測試和治療，都有哪些方法等。根據個人及家族曆史，風險可以極高，使後代直接就發生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中随機發生。

　　遺傳疾病風險因素表

　　·準備生産前，母親的年齡已經到了35歲或更高

　　·家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)

　　·家族中有遺傳疾病史

　　·以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病

　　·家族中有嬰兒夭折史

　　·兩次及以上的流産史

　　·家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員

　　·個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人

　　遺傳疾病

　　有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮症。如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有症狀，但可能成爲攜帶者，他們可以将這種疾病遺傳給下一代。

　　如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件，我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗，往往有助于他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往隻在一種性别的人類中遺傳，而且現代科技已經具備了有合理安全水平的技術，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性别的孩子(見第11章)。

　　更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生。比較好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發過後再去因爲孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱爲着孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個健康嬰兒。

　　随機染色體疾病

　　其他基因疾病并非遺傳導緻，但有可能随機發生。精子和卵子相遇時，彼此會拿出大約一半的DNA來，共同構成嬰兒的完整染色體構成。這數十億構類染色體的構建模塊，一般稱爲堿基對，健康嬰兒的形成，要求這些堿基對以差不多完美的方式組合起來。更讓人驚異的是，這種組合竟然在大多數情況下都是完美發生的。有時候，某些染色體會被删除掉，全部染色體也可能丢失，或者會加進一些額外的染色體，結果導緻疾病狀态。許多智障綜合症，比如唐氏綜合征(三體性21)就是随機基因事件導緻的後果。随機染色體異常無法事先得知。

　　年齡本身也是一個重大風險因素，極可能發生随機染色體錯誤。人在20歲的時候，染色體疾病的風險非常之低，差不多是1/500。到了35歲，這個風險就上升到1/200。年屆49，這個風險上升到1/10。我建議，生孩子時年屆35及以上，并到達第一個圍産期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所有女性，都要考慮接受孕前基因疾病咨詢，并在第二個圍産期進行更詳細的超聲波檢查。進行羊膜穿刺術檢查時，會用到由超聲波引導的針管從胎兒周圍取出一小部分羊水。絨毛膜絨毛取樣，就是将胎盤的極小部分取下來化驗。這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱爲染色體組型)，這種分析是要尋找染色體疾病的證據。應該與醫生商量，看看哪種化驗最适合自己。在第10章，我将更詳細地評估年齡與基因疾病之間的關系。