突變是白内障病因

　　日前，我國一篇題爲《熱休克轉錄因子4的DNA結合區突變導緻繞核型和Marner型白内障》的論文在世界頂級權威雜志NATUREGENETICS》上發表。該論文明确宣布：熱休克蛋白轉錄因子(HSF4)的突變是繞核型和Marner型白内障的病變源頭。《NATUREGENETICS》的評審專家認爲，該研究第一次把熱休克蛋白質的合成與白内障的發生聯系起來，對白内障的發病機理、診斷、治療與研究都将起到巨大的推動作用。

　　3年前一個偶然的機會，全國眼遺傳學組組長、複旦大學附屬眼耳醫院褚仁遠教授得知河南洛陽伊川縣有一個極罕見的白内障患者家族。該家族前後五代120多人，分布在伊川縣的5個偏僻鄉，其中一半人患有白内障。不僅如此，該家族60多個白内障患者的臨床表現驚人一緻，都是繞核型，外顯率很高，說明有固定的基因在作怪。此後，褚仁遠教授和中科院上海生命科學研究院的孔祥銀教授及他們各自的博士生金怡萍、步磊等根據該家族的發病特點、臨床表現和其白内障的病理特點，先後篩選了30多個候選基因，并從中發現了發生突變的基因是熱休克轉錄因子(HSF4)。據介紹，熱休克轉錄因子(HSF4)發生突變後，熱休克蛋白便不再具有清除晶狀體老化損傷蛋白的功能，蛋白質的三維有序排列被打亂，晶狀體發生病變，最終導緻白内障。

　　據悉，目前專家正在積極探索防止熱休克轉錄因子(HSF4)突變的解決思路。這意味着今後人們在出生前就可避免先天性白内障的命運。