苯丙酮酸尿症

醫生診斷爲酸缺乏症（如果你朋友沒記錯的話），那就不是PKU了，PKU是尿症，是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丢失或缺陷，尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發育遲緩。
臨床上好像沒有‘酸缺乏症’這種疾病。請到醫院進行明确的診斷。應該是‘尿症’而不是‘酸缺乏症’。
臨床上一旦明确診斷尿症，應盡早給予積極治療。如果在出生後7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。
現在已經21歲了，大腦發育已經受到明顯的影響，現在采取低苯丙氨酸飲食治療效果肯定是不理想的。