苯丙銅尿症

　　尿症是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導緻肝髒中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所緻，引起中樞神經系統的損傷。

　　尿症是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。患兒的确診主要依據血苯丙氨酸的測定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。