心律失常 “行蹤詭秘”的死亡威脅

    他們正值壯年、風華正茂，體檢，他們也許比你還健康。可是，他們卻突然猝死，死前大多毫無警訊或征兆，有時竟發生于休息或睡眠之中，屍體解剖也毫無發現。這種威脅甚至可以代代相傳。

    這是一種什麽樣的疾病呢？

    ———最新發現———

    遺傳來的猝死

    連續幾個月來，已經有多起年輕人猝死的報道，他們從十幾歲到二十幾不等，正是花一樣的年齡。這引發了人們對猝死的讨論。

    最近，來自美國、德國等國家的研究人員新發現10種新基因突變，這些突變會嚴重幹擾心髒正常跳動的頻率和節律，而誘發猝死。這一發現讓公衆對遺傳性室性心律失常導緻的猝死給予了極大的關注。

    但研究人員也指出，上述10種基因中的某一個發生突變不一定導緻心律失常的風險加大，下一階段專家們将緻力于分析上述10種基因變異能在多大程度上加重心髒病，甚至引發猝死。

　　———機理解讀———都是離子通道惹的禍

    北京大學第三醫院心内科主任醫師張媛醫師解釋說，每一個心肌細胞的表面都有很多稱爲“離子通道”的微孔。離子通道由蛋白質構成，通道可以打開和關閉，以控制帶電荷的鈉、鈣以及鉀等離子出入。離子的進出産生了所謂的心肌細胞的電活動。

    這種電活動進一步觸發心肌細胞的收縮活動。通常而言，這種電活動會有序在心肌細胞間傳遞，從而使心髒能夠完成正常的射血功能。

　　基因突變導緻通道變性

    遺傳性心律失常綜合征的患者基因突變導緻其控制編碼的心肌離子通道發生特性的改變。當離子通道功能發生異常時，心髒電活動極易發生紊亂，進而影響心髒的跳動，出現室性早搏、室性心動過速乃至心室顫動。一旦出現心律紊亂，心肌細胞的收縮将不再協調。人體血液循環發生紊亂，各器官喪失有效血液補充，從而導緻昏厥或者猝死。

    ———四大兇手———

    張媛介紹說，目前國際上普遍承認、并明确命名的遺傳性室性心動過速綜合征有4種，包括長QT綜合征、短QT綜合征、布魯達格綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，其中長QT綜合征最爲多見。它們都是遺傳性疾病，存在一種或多種基因突變。心髒在大體解剖學上并沒有肉眼可見的結構異常，但由于遺傳基因發生異常，導緻心肌細胞上離子通道的特性發生改變，極易發生各種惡性的室性心律失常。如未發現，或來不及及時救治将會導緻緻命的後果———猝死。

    張媛：碩士研究生導師、北京大學第三醫院心内科主任醫師、中華醫學會起搏與電生理協會電生理青年委員