風濕性心髒病與遺傳

　　摘要：随着人類遺傳密碼的解譯，分子生物學的發展，遺傳與風濕病發病的關系會被人類認識的越來越清楚，基因治療也會成爲現實的。

　　風濕性疾病是一組以内科治療爲主的肌肉骨骼系統疾病，包括彌漫性結締組織病及各種病因引起的關節和關節周圍軟組織，包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明，遺傳因素與風濕病的關系極爲密切。早在1889年就有人指出，風濕病常可在同一家系成員中發病。

　　此後也有人發現家族性發病比率較高。父母有風濕病的兒童，其發病率高于雙親無風濕病的兒童。有關單卵的研究認爲，其中一個患風濕病，則另一個有20%的可能亦将發病。因此在對風濕病患者做了大量的研究之後，有的學者認爲風濕病的易感性與常染色體的隐性基因有關，但并未得到其他學者的進一步證實。另一項對40對雙卵的研究，隻有2對有風濕病的相同病史。

　　人類白細胞抗原系統(HLA)，抗原在第6号染色體短臂上受基因支配。有人對風濕病患者進行了 HLA檢查，證明HLA-BW35與風濕病的易感性有關。芬蘭人的風濕病患者HLA-BW35占多數，而英國人的風濕病患者HLA-BW15占少數。因此，風濕病與HLA型的關系可能還和種族有關。

　　類風濕性關節炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群爲高；系統性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴重程度。因此，認爲風濕病的發病與遺傳有密切的關系，或者說基因遺傳是風濕病發病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據證明風濕病是一種遺傳病。

　　随着人類遺傳密碼的解譯，分子生物學的發展，遺傳與風濕病發病的關系會被人類認識的越來越清楚，基因治療也會成爲現實的。