半乳糖血症

    半乳糖血症（galactosemia）：人類的一種基因型遺傳代謝缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶，導緻嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要症狀是營養障礙、白内障、智力低下和肝脾腫大等。該症發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，症狀可好轉。後能産生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－se pyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸轉化爲UDP半乳糖，使半乳糖不會蓄積。

    人類的一種常染色體隐性遺傳病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖進入體内被分解爲葡萄糖和半乳糖。正常嬰兒由于有必需的酶，半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的嬰兒，就這種酶來說其基因型是隐性純型合子（gg），由于缺乏這種必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出現嘔吐、腹瀉、肝腫大、白内障、發育遲緩、智力低下等症狀。如不及早防治，在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出來，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常發育。如果發現較晚，肝髒已經受損，就會發生白内障和智力低下，雖作治療，也難以恢複健康。現在知道，半乳糖血症患兒所缺的酶，名叫半乳糖-1-磷酸轉尿苷酰酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，G-l-PUT）。

    半乳糖血症是嬰兒患的一種先天性代謝病，屬常染色體隐性遺傳，基因頻率爲32‰，群體發病率爲1/10萬。

    正常情況下，嬰兒哺乳後，乳中所含的乳糖經消化酶分解爲半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，進而在肝髒中經半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶（galactose-1-phosthate uridyltransrerase Gal-1-PUT）的催化轉變成葡萄糖-1-磷酸，進入酵解途經。若由于基因突變引起了Gal-1-PUT結構改變而失去功能，那麽半乳糖代謝阻斷，半乳糖積聚在血及組織内，并随尿排出。中間産物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P )對細胞有害，主要侵犯肝，腎，腦和晶狀體，故患兒哺乳後數日出現嘔吐、腹瀉、脫水等症狀。一周後，肝髒腫大，出現黃疸、腹水和白内障。數月後出現智力發育障礙，常夭折。這就是半乳糖血症。若出生後不喂以乳類和乳制品，嬰兒能完全正常地發育。若中途停止乳類食物可改善症狀，但智力不能恢複。