腎囊腫和糖尿病綜合征與肝細胞核因子-1β基因突變有關

         8月13日 肝細胞核因子（HNF）-1β基因（TCF2）突變可導緻一綜合征的發生。該綜合征表現爲青少年的成年型糖尿病、非糖尿病性腎病、生殖器畸形和肝功能障礙。

         意大利米蘭Niguarda-Ca’Granda醫院腎髒科的Montoli A及其同事對一個意大利家族的4名成員進行了HNF-1β基因篩選。這個家族成員表現爲早期發病、非酮症糖尿病或家族性的非糖尿病腎病和非進展性肝病。

        他們的基因分析顯示，在4個相關的人員中HNF-1β基因密碼子177（R177X）存在已發現的無義突變。臨床特征包括：4例患者中有3例糖尿病、2例患者出現單側腎髒發育不良而對側出現腎髒囊腫，另外2例患者雙側腎髒有小的低回聲區而無囊腫。

        這些患者中有1例腎功能嚴重受損，需要透析治療，另外3例腎功能損害較輕。3例患者有非進展性的肝功能異常，伴有長期的肝酶改變，但無肝功能不全或黃疸。

        Montoli等總結認爲，HNF-1β基因突變與同一家族中糖尿病和腎髒損害等臨床症狀的嚴重性和表現形式變化有關，而中度肝功能障礙可能是目前該綜合征中被忽視的一個症狀。