侏儒症的診斷鑒别

　　侏儒狀态

　　侏儒狀态，是指慢性疾病所引起的生長發育障礙　如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心髒病、先天 性腎小管疾病。病因一旦去除，就會自然長高。這種個子矮小稱爲侏儒狀态。

　　鑒别點是：内分泌六項和垂體興奮試驗基本正常。
　　呆小症

　　呆小症又稱“克汀病”。是一種先天甲狀腺發育不全或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病。

　　鑒别點是：傻，性激素垂體興奮試驗正常，甲狀腺素低下。

　　先天性卵巢發育不全

　　先天性卵巢發育不全又稱特納氏綜合征，是一種先天性染色體異常所緻的疾病。染色體核型是45，XO，鑒别 點：染色體爲45，XO;；FSH增高，雌激素極低。

　　21－三體綜合征

　　21－三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變。

　　鑒别點：傻，多出一條21号染色體。FSH增高，雄激素或雌激素都很低。

　　軟骨營養不良

　　一種始于胎兒的軟骨發育障礙,以長骨受累最重,表現爲四肢與軀幹比例失常的侏儒症。其基本病理改變是骨 骺闆不能産生足夠的柱狀軟骨細胞，膜下成骨正常而軟骨内成骨障礙。又稱軟骨發育不全。一般認爲是常染 色體顯性遺傳。

　　鑒别點：一般内分泌及性功能正常。骨骼 X射線攝片可見頭顱大，後顱凹小，蝶鞍扁寬，長骨粗短，骨骺扁 平并有毛刷樣變化。骨骺和骺端不規則是本病X射線基本特點。

　  糖原累積症

　　糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病，有多種類型，由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所緻。嬰兒期 肝腫大、發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展 爲肝硬化和肝功能衰竭。

　　鑒别點：酶學分析：肝和肌肉内澱粉-1，6-葡萄糖苷酶(脫支酶)缺陷或澱粉-(1，4-1，6)-轉葡萄糖苷酶(分 支酶)缺陷。

　　家族性矮小　

　　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發育亦正常。

　　鑒别點是：内分泌正常。

　　青春期延遲症

　患兒青春期延遲，不但性發育較遲，其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2～4年，智力正常。一旦 到達青春期後即有很大變化，生長速度加快，最後能達到完全正常的高度。鑒别點是：内分泌和染色體正常 。

　　原基性侏儒症

　　原基性侏儒症　 病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰 兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心髒的異常變化。