I型高脂蛋白血症有哪些臨床表現？

　　I型高脂蛋白血症極罕見，屬于遺傳性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆積于血液中。本病常在青少年時期，且在10歲以内被發現，也有報道在出生後一周即被發現者。

　　其主要臨床表現是：
　　（1）皮膚改變，可爲最早出現的症狀。在肘、背和臂部可見疹狀黃色瘤。但未見眼睑黃斑瘤和肌位黃色瘤。
　　（2）當血清甘油三酯>22.6毫摩爾/升時，眼底可出現服血症性視網膜病變。
　　（3）肝脾腫大，其大小程度随血甘油三酯含量而變化。
　　（4）腹痛反複發作。

　　其生化特點爲：由于乳糜微粒增高，血漿呈奶油樣，放置4℃冰箱過夜時，上層呈“奶油”樣蓋，下層澄清；甘油三酯明顯增高，而膽固醇正常或僅輕度增高，膽固醇／甘油三酯比值<0.2。