先天性全丙種球蛋白低下血症有哪些表現及如何診斷？

      概述：

     先天性全丙種球蛋白低下血症由性聯隐性遺傳，其缺陷在于前B細胞分化爲B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見于男性，又名Bruton。

     症狀：

      在出生4～6個月以後，來自母體的IgG的保護作用消失，開始反複發生嚴重的化膿性細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有化膿性支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或缺如，雖反複發生感染，淋巴結及脾髒均不腫大。