先天性小陰莖與不育症的臨床表現

1．新生兒小多在lcm以下，甚至有不足0．5cm者，青春期或成年期均短于5cm，橫徑亦小。外觀大緻正常，尿道正常并開口于頭部。
2．勃起無力或不能勃起，絕大部分不能。
3．睾丸、陰囊及前列腺發育不全。
4．第二性征不發育，如無胡須、腋毛及稀少，無喉結，部分病人有增生。
5．嚴重的小可出現排尿困難。對小者需行系統的内分泌檢查包括絨毛膜促性腺激素刺激試驗，以檢測有無腦垂體或睾丸功能不良，放射免疫法測定性激素顯示血漿睾酮(T)及雌二醇(E2)濃度均低，E2及T均高。睾丸活組織病理檢查表現爲生精小管上皮發育不良，基底部玻璃樣變或纖維化，無成熟的精細胞。檢查染色體核型以除外性别異常。特發性小内分泌檢查正常。