結婚多年無子 原來是卵巢惹得禍

      卵巢是生殖腺器官，正常時卵巢位于卵巢窩内。卵巢的主要功能是産生和排出卵細胞，以及分泌甾體激素。若卵巢發育不全、功能障礙或是發生腫瘤等均影響人體發育、健康及生育等。

　　卵巢是生殖腺器官，在生育年齡期，卵巢長2．5～5．0cm，寬1．5～3．0cm，厚0．6～1．5cm。正常時卵巢位于卵巢窩内。卵巢的主

　　要功能是産生和排出卵細胞，以及分泌甾體激素。若卵巢發育不全、功能障礙或是發生腫瘤等均影響人體發育、健康及生育等。

　　生殖腺發育不全包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合征（Turner’ssyndrome）。

　　一、單純生殖腺發育不全，不伴矮身材的單純生殖腺發育不全者，無染色體異常，染色體組型可爲46， XX或46，XY。患者外表都呈女性。

　　（一）XY單純生殖腺發育不全

　　【發病機制】

　　正常情況下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中腎管抑制因子，前者促使中腎管發育爲男性生殖系統，如附睾、輸精管、精囊、前列腺、和陰囊等，後者則促使副中腎管退化。在46，XY單純生殖腺發育不全的患者中，由于染色體出現基因突變，胚胎期的睾丸不發育，不能分泌睾丸酮和副中腎管抑制因子，導緻中腎管退化，不能形成男性生殖器，而副中腎管發育，形成女性生殖系統，故患者外表呈女性，按女性方式生活。

　　【臨床表現】

　　原發性閉經；内、外生殖器爲女性，發育差；、腋毛少，不發育；身材、手腳發育似男性；缺乏特納綜合征的典型臨床症狀。此病不能生育。

　　【輔助檢查】

　　染色體組型爲46，XY，性染色質檢查可爲（－） 或（＋）。雌激素水平低，FSH顯著增高，血睾酮低。

　　【治療】

　　可試用性激素替代療法。但患者生殖腺發生惡變的機率大，确診後應立即行手術切除雙側生殖腺，術後給予雌激素替代療法或用中藥脾腎兩補法治療。

　　（二）XX單純生殖腺發育不全

　　【發病機制】

　　發病機制不明。

　　【臨床表現】 該病又稱真性卵巢發育不全。卵巢不發育，女性生殖器發育不良，無畸形，女性第二性征發育差，無身材矮小及特納綜合征的特征。

　　【輔助檢查】 染色體組型爲46，XX，血雌激素水平低，FSH顯著增高。

　　【治療】

　　生殖功能不能建立，隻能采用雌、孕激素人工周期替代療法或中醫中藥治療。

　　二、特納綜合征（Turner syndrome）

　　【發病機制】

　　又稱生殖腺發育不全，伴矮身材等軀體畸形，或稱先天性卵巢發育不全綜合征。正常女性染色體組型爲46，XX，卵巢發育必須具有兩條X染色體的全部基因，其中防止身材矮小和蹼頸的基因位于X染色體的短臂上。性細胞分裂時，由于某種原因，導緻性染色體不分離，形成的合子就隻有一條染色體；或在分裂過程中，X染色體短臂斷裂或丢失。性染色體數目或結構異常，即可出現卵巢發育不全症候群，形成臨床上的先天性生殖腺發育不全或特納綜合征。卵巢部位僅有一些白色條索狀纖維組織，無原始卵泡。

　　【臨床表現】

　　原發性閉經，子宮不發育或發育不良，乳腺不發育，、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年後身高極少超過150cm。半數以上頸部皮膚松弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸占50％。盾狀胸、後發際低、肘外翻。位于鎖骨中線外，兩側距離遠，第4、5掌骨較短。

　　常并發主動脈狹窄與泌尿系統異常。有報道約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無生育功能。

　　【輔助檢查】

　　染色體核型爲45，X，最常見的嵌合型爲45，X／46，XX。雌激素水平低，高FSH。

　　【治療】

　　該患者不能建立生育功能。應用雌激素治療可促進發育，使、腋毛稍稍生長，可刺激子宮内膜增生，有撤藥性子宮出血，形似月經。另外雌激素治療還有利于，對患者有良好的欣快和安慰作用。目前主張應用雌孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮内膜定期剝脫，可預防子宮内膜癌的發生。長期應用雌激素，有誘發子宮内膜癌的危險。有報道身材矮小采用苯丙酸諾龍治療，取得良好效果。對嵌合體含Y染色體者，應手術切除雙側生殖腺，以防惡變。