神經纖維瘤

　　疾病名稱
       
　　神經纖維瘤

　　疾病概述
      
　　神經纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常。軟纖維瘤兒童發病，軀幹及四肢近端爲主多發性數毫米至數厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，随年齡增多增大，成年發展較慢。象皮病樣多發性神經纖維瘤的皮損常沿神經幹分布，多發，爲皮内及皮下軟性結節、斑塊。約10％患者産生惡變，特别是生長快、較大的損害，損害發展成神經纖維肉瘤。咖啡斑，常見于軀幹，特别在腰背部，數公分大小的褐色斑片，卵園形，境界清楚。少數患者口腔出現狀瘤，巨舌。近半數者智力發育不良，顱内腫瘤及癫痫發作。成年病情發展較快及皮損較大者因惡性變預後不良。
疾病分類：皮膚性病科,耳鼻喉科  疾病描述       本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見爲不全型和單純型。

　　疾病病因
       
　　本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見爲不全型和單純型。

　　病理生理

　　皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間質組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區，表皮細胞内可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合征的正常皮膚内從未見到過。

　　病理病機
　
　　1、病因：源于神經外胚葉性腫瘤，是分化較低的神經鞘瘤的一種，可以單獨出現，也可以爲Recklin Chausen氏病全身症狀的一部分，如爲後者常伴有皮膚咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation），是一種先天畸形，具有家族性，患者年齡較輕，病程發展緩慢。
       
　　2、病理：此瘤多無被膜,即使有也不完整, 腫瘤内有神經組織的各種成分的增生,其中以神經鞘細胞的增生最明顯. 瘤組織内除有大量纖維組織增生外,還有大小不等的血管以及條索狀的粗大神經, 顯微鏡下和神經鞘瘤的不同處,在于無完整的被膜及瘤細胞不作栅欄狀排列。

　　臨床表現
　　
　　該瘤常位于上睑,質柔軟, 眼睑腫脹增厚，色素沉着，睑下垂，可觸及到索狀物及小結節 ，無疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫狀體及脈絡神經纖維瘤。由于本病引起眶骨缺損可緻搏動性眼球突出或凹陷，且與桡動脈一緻。如腫瘤原發于肌錐内，除眼球突出外還可出現視力障礙。

　　診斷檢查

　　咖啡色斑常爲最早的表現，起于幼年期，在10％～20％的正常人群中也可以見到，但如超過5塊，則提示有本病的可能。

　　治療方案
　　
　　主要爲對症處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大并有疼痛而疑有惡變者給予手術切除。有癫痫發作者應徹底檢查，有時神經外科手術切除後尚可能再發。
       
　　應告知患者，其子女中有50％可發生本病，必要時應考慮絕育。