面部血管纖維瘤

      面部血管纖維瘤爲本病所特有的體征，以往稱爲Pringle皮脂腺瘤，實際并非皮脂腺，而是由血管及結締組織所組成，顔色呈紅褐色或與皮膚色澤一緻，隆起于皮膚，呈丘疹狀或融合成小斑塊狀，直徑約1～10 mm，表面光滑無滲出或分泌物。散布在鼻的兩旁及鼻唇溝部位的皮膚，數目多時可延及下颏部位，有時額部也可見到。面部血管纖維瘤出生時見不到，常在3～10歲間發生，到青春期迅速增多。此體征有診斷價值，但并非全部病人均有此表現，大約70%～80%病人可見到。
  
      疾病描述

      常見于3～10歲間，有時甚至更晚才出現，到青春期變得更爲廣泛，其後即保持不變。常爲堅韌、散在的帶黃色的毛細血管擴張性丘疹，直徑1～10mm，從鼻唇溝延伸至頰下頸部，間或見于耳部，數量多而明顯，在極少情況下可形成大的菜花樣腫塊。多數患者損害僅局限于鼻或下颌的兩側，故易被忽略。

    症狀體征

    常見于3～10歲間，有時甚至更晚才出現，到青春期變得更爲廣泛，其後即保持不變。常爲堅韌、散在的帶黃色的毛細血管擴張性丘疹，直徑1～10mm，從鼻唇溝延伸至頰下頸部，間或見于耳部，數量多而明顯，在極少情況下可形成大的菜花樣腫塊。多數患者損害僅局限于鼻或下颌的兩側，故易被忽略。
 
    疾病病因

    常染色體顯性基因遺傳。

    病理生理

    1、發病機理

    本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。由于患本病後，有可能導緻受精機會大爲減少，故甚少遺傳給第三代。

    患本病者0.66％有智力障礙，0.32％并發癫痫。

    雖然本病與神經纖維瘤病一些特征相同且常并存，但兩者的遺傳方式不同。

    2、病理變化

    本病的廣泛器官發生紊亂取決于結締組織的原發缺陷，皮膚病損區均有膠原過多，鲛魚皮斑片區則無甚特殊改變。所謂皮脂腺腺瘤處，可有增生的血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。甲周纖維瘤隻有血管性纖維組織。在葉狀白色斑片區有酪氨酸酶活性低的異常色素細胞。

    大腦皮質、基底結節及腦室壁各處均可見膠質增生的特征性硬化性結節，而在小腦、延腦或脊髓部則很少看到。膠質瘤常可見到，且常發生在紋狀體丘腦區。在屍體解剖病例中約80％可見胚胎型腎髒腫瘤，常爲多發性，位于皮質下，且屬良性。所謂先天性心髒橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌并過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺髒可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。

    診斷檢查

    本病各征具備時，診斷不難。根據本病的毛細血管擴張、無黑頭粉刺和膿疱而可與尋常痤瘡相鑒别。本病也應與囊性腺樣上皮瘤病的堅韌皮色丘疹相鑒别。

    治療方案

    用電凝固療法破壞皮脂腺腺瘤可改善美觀，但對其它器官的損害治療常不滿意。外科手術切除對解除症狀有助。當用藥物不能控制癫痫發作而有一固定的局竈性腦電圖異常時，應考慮神經外科手術治療。

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