神經纖維瘤病（neurofibromatosis，VonRecklinghausen病）

神經纖維瘤病（neurofibromatosis，VonRecklinghausen病）以皮膚色素沉着，脊神經或顱神經的多發性神經纖維瘤和多發性的皮膚腫瘤爲其特征，并且可伴發膠質瘤和腦膜瘤。常染色體顯性遺傳。周圍神經纖維瘤病基因位點在17q11．2，雙側聽神經纖維瘤病則在22qll～q13．1。

【臨床表現】
    男性居多。牛奶咖啡色皮斑和多發性神經纖維瘤爲其特征。皮損呈淡棕色、表面光滑、邊緣清晰，最常見于軀幹與腋窩。色斑直徑大于3cm，總數超過6個者，提示本病。可有多發的皮膚纖維瘤和纖維軟瘤，大小不一，質地較軟，固定或有蒂。長于淺表皮神經上的神經纖維瘤，爲能推動的珠樣結節，按壓時可出現沿神經幹分布的疼痛或感覺異常。多個融合的叢狀神經纖維瘤常伴頭顱、頸項、軀幹或肢體相應部位皮膚或皮下組織的增生，引起不對稱性局部肥大--神經瘤性象皮病。
　　神經纖維瘤位于椎管内表現爲慢性神經根痛和在晚期出現脊髓或馬尾壓迫症。有的伴發椎管内腦脊膜瘤或髓内腫瘤。顱神經中以三叉、面、聽和迷走神經最常受累，出現咀嚼肌無力和萎縮、面部麻木、周圍性面癱、耳鳴、聽力減退和眩暈等症狀。表現可與單側或雙側的聽神經瘤相同。可引起腦積水和顱内壓增高。可有輕度精神發育遲緩與癫痫。神經纖維瘤位于腹腔内可引起腸梗阻或消化道慢性失血。部分病人可伴發多種骨骼畸形，以脊柱後側突最爲常見。有的可伴發神經節瘤、嗜鉻細胞瘤、眼眶血管瘤、肺囊腫和内分泌腺腫瘤等。
　　椎管内或顱内神經纖維瘤都有腦脊液蛋白質的增高。放射攝片可見相應椎體、椎間孔或内聽道的骨質改變。

【病理說明】
    本病爲脊神經（椎管内、外）或顱神經（顱内、外）的多發性"神經纖維瘤"。腫瘤爲周圍神經内許旺細胞的增生。軀幹部多于肢體。腫瘤可融合成大的叢狀神經瘤，有轉化成肉瘤的傾向。中樞神經系統常伴發多個星形細胞瘤、室管膜瘤、膠質瘤和腦膜瘤以及彌散性皮質發育不良等。兒童則主要伴發視神經膠質瘤。有的伴發脊柱裂等先天性異常。

　　【診斷說明】
    本病根據具有特征性的神經纖維瘤和色素性皮損容易作出診斷。對主要累及顱内或椎管内神經的病人可能會疏忽考慮，陽性家族史爲一重要線索，表現雙側聽神經瘤時應考慮本病。必要時可作CT、MRI和血管造影術等進一步了解病變情況。

　　【治療說明】
    引起症狀的神經纖維瘤或生長迅速的腫瘤應予手術切除。手術時應考慮其利弊，手術複發率爲100%，請患者朋友慎重考慮！我院纖維瘤病治療中心采用最新“五虎群羊四步基因療法”及用"微米技術制成龍虎化瘤丸"系列藥物完全可以消除手術無法治療的各類神經、皮膚、血液、骨髓、腦室及周圍神經性腫瘤病。