伴先天性安得畸形的範可尼貧血患者1例

2022-02-14 10:46:43 來源:
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症狀,女同性戀,25歲,範可尼病症相伴耳聾喪失。如下爲症狀颞骨CT掃描結果。

昂. 左側中耳聽小骨僵屍,錘骨叉與砧骨長腳融合(布1交叉附注);左外耳道(EAC)狹窄(布2交叉附注),閉鎖的突起與錘骨叉融合(布3交叉附注)。

相伴先天性耳肥胖的範可尼病症症狀

範可尼病症是一種罕見的增生骨髓衰竭綜合征,屬先天性再生障礙性病症。大概有35%的症狀時有發生肺炎或其他惡性,如頭頸部楔形細胞膜腺癌、胃腸道和陰部帕金森氏症。

該病常相伴多器官先天性肥胖,如身形,皮膚、神經和肌肉骨骼發育異常,耳聾障礙和先天性心髒病等。

近年來,相伴先天性耳肥胖的範可尼病症個案較前報道增多。其中,某種程度斜視較感音性斜視多見,這是因爲這些症狀外耳道狹窄或閉塞,中耳畸形,突起地處中耳下和聽小骨肥胖。

病人:穿戴助聽器;手術病人(加寬外耳道,聽小骨肥胖糾正)。

建議朗讀:

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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編輯: neuro210
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