先天性白内障是由什麽原因引起的？

　　當新生兒有一眼或雙眼思白内障時，應該明确其病因。如果有陽性家族史，則與遺有關。此外，環境因素的影響也是其發病原因，有部分是全身疾患的并發病。即便是經過家系分析或是實驗室檢查後，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白内障稱爲特發性白内障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所緻。有部分與系統性疾病有關，但是由于系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。

　　1、遺傳 近50年來對于先天性白内障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白内障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳占73％，隐性遺傳占23％，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隐性遺傳也并非少見。
　
　　先天性白内障的遺傳學研究雖然已有了百餘年的曆史，但是由于本病有不同的類型，不同的基因位點和遺傳異質性，因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白内障的基因位點，至少有12個緻病基因位于不同染色體的不同位點。目前發現常染色體顯性遺傳性先天性白内障至少有3個，不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白内障(後極型)的緻病基因位于16号染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖；還有一種類型的胚胎核白内障的緻病基因位于2号染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白内障的緻病基因位于1号染色體。顯性遺傳的白内障由于外顯率不全，因而表現爲不規則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認爲隐性遺傳或是原因不明的先天性白内障。

　　常染色體隐性遺傳的白内障較爲少見。多與近親配婚有關。近親配婚後代的發病率要比随機配婚後代的發病率高10倍以上。比較常見的是核性白内障。隐性遺傳白内障也會出現分類的錯誤，因爲在随機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白内障緻病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白内障患者，就會被誤認爲是原因不明的白内障。

　　 由于目前還沒有檢出隐性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隐性遺傳白内障的重要措施。現已知此類白内障有2～3個緻病基因。

　　X-連鎖隐性遺傳白内障更爲少見。有1個緻病基因。男性病人多爲核性白内障，靜止不變或者逐漸發展爲成熟期白内障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。

　　動物實驗已觀察到遺傳性先天性白内障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白内障、隐性遺傳的兔Y字縫白内障，以後均可逐漸發展爲完全性白内障。

　　無家族史的散發性白内障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者爲該家系的第一代白内障思者，其子女就會有50％的患病機會。

　　在先天性白内障的分子遺傳學研究中，發現其結果是不一緻的，這是由于本病有不同的基因位點，并呈多态性。在DNA重組技術的研究中，發現晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白内障。另有學者認爲白内障的發生是與21号染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12号染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關。應用激光拉曼光譜研究遺傳性白内障中發現，在白内障開始形成時，表現晶體酷氨酸殘基改變，巯基轉化爲二硫鍵，交聯成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩定狀态。

　　2、非遺傳性 除遺傳外，環境因素的影響是引起先天性白内障的另一重要原因。約占先天性白内障的1/3。

　　應該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導緻白内障發生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發育完全，不能抵禦病毒的侵犯，而且此時的晶體蛋白合成活躍，對病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細胞的生長發育，同時有營養和生物化學的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的後期，由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用。

　　在多種病毒感染所緻的白内障中，以風疹病毒感染最爲多見。1964～1965年美國有一次風疹大流行，有2萬名兒童風疹綜合征，其中有50％伴發先天性白内障，在出生時或生後的一年内即有晶體混濁。混濁的程度與病毒侵犯晶體的時間或程度有關。 此外，随着各種性病發病率的上升，單純疤疹病毒Ⅱ型感染所緻的白内障亦應給予重視。新生兒可以從母親的産道受病毒感染。已有報告在病人的晶體皮質内培養出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可爲透明，但白内障不久很快發生。

　　妊娠期營養不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心髒病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。

　　先天性白内障另一個常見的原因是胎兒最後3月的發育障礙。典型表現是早産兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經系統損害。已有動物實驗證實宮内缺氧可以引起先天性白内障。

　　約有2.7％早産兒在出生後有白内障，晶體前後囊下有清晰的泡，雙眼對稱，泡可以自行消退或逐漸發展成後囊下彌漫混濁。此外，發育不成熟的早産兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早産兒視網膜病變，數月後可有晶體混濁。

　　總之，在非遺傳性的先天性白内障中，環境因素的影響是造成白内障的重要原因。因此要強調圍産期保健，以減少先天性白内障的發生。

　　3、散發性 約有1/3先天性白内障原因不明，即散發性，無明顯的環境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白内障，但無家族史，因此很難确定是遺傳性。隐性遺傳的單發病例也很難診爲遺傳性。