肌營養不良症有哪些表現及如何診斷？

　　按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可将肌營養不良症分爲下列類型：

　　(一)假肥大型：屬X-連鎖隐性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分爲Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見于**，母親若爲基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步态，當由仰卧走立時非常困難，必先翻身俯卧，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀爲骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。

　　(二)面肩-肱型肌營養不良症：**均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以緻口唇肥厚而緻突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以緻兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。

　　(三)肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步态搖擺，常跌倒，有的則隻累及股四頭肌。病程進展極慢。

　　(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。