點狀骨骺發育異常臨床和預後

    【臨床表現】

    常爲死産或于出生後1周内死亡。感染常爲其死因。在少數長期存活的病例表現爲：①關節僵硬和屈曲畸形爲其特征，尤其是膝及肘關節，原因爲關節囊纖維化。②雙側先天性白内障。③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側爲短，病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫發。⑤扁臉及鼻梁凹陷。⑥智力遲鈍，有時發育不良。

    X線表現  特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全爲不透光的斑點所代替，長骨幹縮短及肥厚，以股骨及肱骨更爲明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以緻造成喉狹窄。随年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。

    【預後情況】

    有人認爲與遺傳方式有關：隐性遺傳；患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較爲對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，幹骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預後差，很少病兒可以活到1歲；顯性遺傳表現爲單側不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶，預後較好。