多發性骨骺發育異常

    多發性骨骺發育異常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表現： 平扁的、碎片的、均稱的骨骺的生成，矮小身材及早發骨性關節炎，爲顯性基因遺傳，可找到突變的19号染色體，丹麥學者研究報道其患病率爲9.0/100,000。

    MED可發生在不同的位置，例如：椎體 ，鄰近的股骨通常也受累，易與幼年性變形性骨軟骨炎患病混淆，上肢較少累及，腕骨骨化中心形成延遲。 MED是臨床及遺傳上的異常。6号染色體基因突變引起的MED已有報道。由軟骨低聚物基質蛋白（COMP），一種軟骨細胞中的a糖蛋白，可診斷MED。

    分型

    MED最初分爲兩個類型： Ribbing型（軟型），Fairbank型（重型）。然而，臨床中的變異變異型多與此兩型。 個别的MED因COMP變異顯著股骨頭的骺不規則的碟形。個别的MED由MATN3突變造成膝部先天性畸形，以至那些相似患者伴随COL9A2突變。此二者在COMP的變化中均不太嚴重。

    病理學

    病理學包含發育(骨)骺的骨化中心。軟骨内骨化是分裂的骨骺軟骨細胞不規則的。關節軟骨最初是正常的，但患者在病程中因爲根本的骨性的支持松弛的，所以變得畸形。關節的畸形是永久的，在早期就顯示出的退化性變化及骨性關節炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長主訴關節僵直、疼痛、 跛行像鴨步(态)。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮，但智力是不受影響的。

    鑒别診斷

    鑒别診斷包括：派爾特斯病（幼年性變形性骨軟骨炎）, 輕度脊柱骨骺發育不良及假性軟骨發育不全。在幼童時期很少需要手術。 骨切開術可以矯正成角畸形。 全關節置換(術)适用于嚴重的骨性關節炎。