遺傳性皮膚病

        遺傳性皮膚病指皮膚病與遺傳有很大的關系，但環境也可是發病的原因。遺傳性皮膚病可以是一出生就有的（也叫先天的，但先天的不一定是遺傳病如母嬰傳播的疾病），如先天性閉汗性外胚葉缺陷，也可是到成年人時才表現出來，如毛囊角化病、神經纖維瘤等，這些病是随年齡的增長和環境的作用，最後引起的。臨床表現特征：首先是皮膚表現多爲色素性變化，角化異常，水疱及大疱等；其次常伴有神經與智力、骨骼及眼等受累表現；此外，皮紋學也是遺傳性皮膚病的一種表現，可篩選及輔助診斷某些遺傳性皮膚病。遺傳性皮膚病占皮膚病相當大的一部分，是指緻病突變基因引起的皮膚病，緻病突變基因服從于一般的遺傳規律，即患者在親祖代及子孫中以一定數量比例出現，僅在家族上下代之間垂直傳遞，不涉及家族無親緣關系的個體。(1)常染色體顯性遺傳具有雙親中至少有一個是患者，子女至少有一半患病，與性别無關，病情多不嚴重，不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右。尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲膑綜合征、血管擴張症、家族性慢性良性天疱瘡、類白化病、毛發紅糠疹、單純型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛發上皮瘤、神經纖維瘤病、白額發、先天性厚甲症等。 患者一般情況好，不影響生命和工作能力。(2)常染色體隐性遺傳具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病，雙親家屬發病率較高，看不到連續幾代遺傳，患者體力、智力發育明顯障礙，生命預後差等特點。白化病、先天性魚鱗病、着色幹皮病、先天性卟啉症、類脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、彈力纖維假黃瘤、腸病性肢端皮炎、皮膚脂肪沉積症、先天性閉汗性外胚葉發育不良等。患者病情嚴重，甚至影響生命。(3)性聯遺傳　具有發病男多于女，隔代遺傳，女患者所全部發病，女性患者其父必爲有症狀患者等特點。性聯遺傳性魚鱗病、先天性外胚葉發育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤、萎縮性毛孔角化症等。　　(4)多基因遺傳是指遺傳特征不是決定于一對基因，而是由幾對基因所決定的遺傳方式，受環境因素影響較大，家族中發病率明顯高于一般群體的特點。脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛症、斑秃等遺傳性皮膚病和其他遺傳性疾病的預防一樣，重點應該是防止有病兒童的出生。根據我國目前的實際情況，主要應從以下幾個方面入手：①遺傳咨詢；②産前診斷。

遺傳性疾病雖沒有根本性的治療措施，但經過适當的處理和治療之後，可在一定程度上緩解或臨床治愈。①控制外環境；②飲食療法；③藥物治療；④皮膚外科療法、物理療法。