鐮狀細胞病應該如何治療？

　　純合子病人的壽命已穩定地提高到超過50歲。常見的死因是并發感染，多發性肺栓塞，重要區域的血供堵塞以及腎功能衰竭。

　　由于尚無體内抗鐮狀細胞貧血的藥物，因而治療是對症的。脾切除與補血藥物無用。輸血可用于非常嚴重的貧血(例如再生障礙危象伴有嚴重感染)，但不用于治療疼痛危象。一般說來，對該危象的治療應使用有效的經口或經靜脈輸液，可給予包括麻醉劑在内的鎮痛劑(按時，常需要高劑量)以控制疼痛。危象可能持續5天。公認的輸血适應證爲出現心肺症狀(特别是在血紅蛋白<5mg/dl時)或體征(例如高輸出量心力衰竭或血氧過低，氧分壓<65mmHg)或存在其他危及生命的情況而改善供氧會有益時(例如膿毒血症，嚴重感染，腦血管意外，器官衰竭)。在全身麻醉和手術前，亦主張輸血和置換紅細胞，目的在于将血紅蛋白A含量維持在>50%，然而其療效尚未證實。慢性輸血療法看來可防止腦血管出血複發，該療法推薦用于18歲以下的腦血管意外患者，療程≥3年，一般每3~4周一次，以維持HbA達總Hb的50%~70%。對難以愈合的腿部潰瘍和妊娠期的患者亦主張用輸血療法。

　　由于治療的目的是使鐮狀細胞的濃度<30%，血細胞的比積≤46%，部分交換輸血通常是最佳措施。部分交換或多次輸血可以阻斷疼痛危象的頻繁發作周期。部分交換輸血可在體外血細胞分離機進行，經分離機從患者血中選擇性去除病變紅細胞，正常人紅細胞(含HbA)持續輸入達到預期的HbA濃度>50%(可經Hb電泳測出)，小心使血細胞比容維持在<46%，以不至于發生高血粘度症。多次輸血方法以同樣的目的輸入正常紅細胞，用于血細胞比容<22%~24%的患者。正常紅細胞可抑制内生性鐮狀細胞的生成。由于正常紅細胞壽命較長，在總體細胞增加時，鐮狀細胞比例将降低。

　　預防性地使用抗生素，肺炎球菌疫苗)，對嚴重細菌性感染的早期診斷和治療以及自4個月齡開始持續口服青黴素預防性療法，這些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。由于胎兒血紅蛋白(HbF)增高的鐮狀細胞綜合征患者似乎可防止某些不良後遺症，羟基脲，一種核糖核苷酸還原酶抑制劑，可提高胎兒血紅蛋白含量，可降低50%疼痛危象的發生率，并可減少急性胸痛危象和輸血的需要。

　　此外，骨髓移植療法在少數病例取得成效，然而神經系統後遺症似有增加。近年認爲基因療法是最有希望治愈本病的措施。