女性腹瀉典型病例

病曆摘要

　　 患者，女性，４０歲，因“反複腹痛、腹瀉３８年”入院。

　　 患者２歲時口唇周圍、手和足的掌面出現黑斑，逐漸增多。之後不久無誘因反複出現腹部陣發痛，臍周爲主，有時伴有腹脹和停止排氣排便，排氣後好轉。腹瀉２～５次／ｄ，稀糊樣，間斷有黏液和少量暗紅色血便。不伴裏急後重、發熱、腹塊、惡心、嘔吐等； ２５歲時黑色素沉着最爲明顯，此後逐漸減輕，色斑變淡。５年前胃鏡和結腸鏡檢提示胃及結腸多發息肉，内鏡下切除息肉數十枚，但症狀未見好轉，并出現腸梗阻症狀，遂行剖腹探查及術中腸鏡。術中見部分腸套疊，腸道彌漫分布數百枚息肉，行部分空腸、部分橫結腸局部切除術，并在術中内鏡下行小腸息肉電切術。術後症狀明顯好轉。 ４個月前病人又出現腹瀉，便中有未消化的食物殘渣，偶有返酸、燒灼感、嗳氣等上消化道症狀。病人既往史、家族史以及月經史無異常。

　　 入院查體 唇及口周、頰黏膜、肢端掌側可見多發黑斑（圖１），心肺查體未見明顯異常，腹部可見手術瘢痕，肝脾肋下未及，腸鳴音正常。肛查：周圍可見數個黑斑，餘未見異常。

　　 實驗室檢查 血尿常規：正常；多次糞隐血（ＯＢ）陽性；糞蘇丹ＩＩＩ染色陰性；肝腎功能、糖抗原（ＣＡ）系列、肺癌篩選、胰功能、血沉、抗核抗體（ＡＮＡ）均正常；腹部及盆腔Ｂ超、胸部Ｘ片均正常；腹Ｘ線平片示中下腹腸腔内中等量積氣，未見液平面；小腸Ｘ線造影（圖２）顯示：小腸内多發充盈缺損；仿真結腸鏡（圖３）：結腸内多發充盈缺損；胃鏡檢查（圖４）：全胃和十二指腸降部可見多發息肉，直徑０．２ ｃｍ～０．８ ｃｍ，無蒂或亞蒂，表面黏膜光滑完整，病理符合Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ （ＰＪＳ，黑斑－息肉綜合征）。結腸鏡檢（圖５）：結腸多發大小不等息肉，表面充血，部分呈分葉狀或分支狀，多數有長蒂，行内鏡下息肉電灼術，共切除息肉１５枚，術中見肝曲成堆息肉，根部顯示不清，約３ ｃｍ×１０ ｃｍ，無法進一步進鏡；病理符合ＰＪＳ（圖６）。

　　 診斷 黑斑－息肉綜合征（ＰＪＳ）

　　 給予胰酶制劑、促胃腸動力等藥物治療後，病人腹瀉、腹脹症狀好轉。外科會診：患者上次術後出現傷口感染，現腸腔粘連較重，再次手術困難，目前無明顯腸梗阻症狀，建議暫不手術，以内科治療爲主。患者出院随診。

　　病例讨論

　　 ＰＪＳ是一種少見的以胃腸道多發錯構瘤肉合并皮膚黏膜色素沉着爲特征的綜合征。最早是Ｐｅｕｔｚ于１９２１年在一個荷蘭家系中發現了這種疾病，之後Ｊｅｇｈｅｒｓ于１９４５年首次詳細的描述了該病的特征。目前的研究表明，ＰＪＳ是一種遺傳性疾病，爲常染色體顯性遺傳，病變基因多定位于１９ｐ１３．３的ＳＴＫ１１基因，但發病機制未明。**發病幾率相等，各種人種均可見，多有家族史。在美國大約每６萬～３０萬人有１例ＰＪＳ患者。

　　 該病的臨床特點包括：（１）皮膚黏膜色素沉着 見于９５％的患者，是由富含黑色素的巨噬細胞聚集于真皮層所緻。特征性的表現爲扁平、藍灰色或黑褐色、直徑１ ｍｍ～５ ｍｍ的斑點，類似雀斑。好發于唇和口周（９４％）、手掌（７４％）、頰黏膜（６６％）和足掌（６２％），其他部位如鼻、肛周、生殖器甚至胃腸道則少見。黑斑多在１～２歲時出現，随着年齡的增長而增多和增大，青春期後又逐漸消退（頰黏膜例外），惡性變極罕見。（２）胃腸道多發息肉 見于大部分患者，内鏡下息肉無特征性表現，有蒂、無蒂、分葉狀均可見到。顯微鏡下可見增生的平滑肌呈樹枝狀伸向黏膜固有層，而表面的黏膜上皮細胞正常。息肉分布于小腸（６４％）、結腸（６４％）、胃（４９％）、直腸（３２％）。息肉的大小及數量不等，直徑可以從１ ｍｍ至５ ｃｍ以上，可以單發，但多發常見。息肉多在１０歲前開始生長，多數患者１０～３０歲時出現症狀。主要表現有腸梗阻（４３％，由于阻塞腸腔或腸套疊所緻）、腹痛（２３％，由于息肉梗死或潰瘍所緻）、便血（１４％，由于潰瘍所緻）、息肉直腸脫出（７％）。近半數患者一生中會出現腸套疊，多位于小腸。ＰＪＳ患者易合并惡性腫瘤，包括消化系統和其他系統，機制尚未明。有報道ＰＪＳ患者６０歲之前大約５０％發生惡性腫瘤，見于（１）消化系統惡性腫瘤，主要位于小腸（４８％）、胃（２４％）、結腸（２４％）、胰腺（５％），還可見于膽道系統和食管。（２）其他系統惡性腫瘤，主要見于肺、生殖器官（女性的子宮、卵巢、宮頸和男性的睾丸）。

　　 目前治療方面主要包括：對症處理、内鏡治療（包括術中腸鏡）、手術治療（腹腔鏡、開腹手術），國内尚有使用中醫藥治療的報道。由于該病容易合并惡性腫瘤，故密切的臨床随訪和篩查非常重要。有學者建議每年進行體檢（包括肺、乳腺、腹部、盆腔、睾丸）和血檢。如果息肉反複出血或直徑大于５ ｍｍ，建議内鏡下摘除。篩查腫瘤：小腸造影、胃鏡及結腸鏡檢每２年１次；胰腺超聲、盆腔超聲（女性）或睾丸超聲（男性）每年１次；乳腺攝片（２５、３０、３５、３８歲時各１次，之後每２年１次，５０歲後每年１次）；全結腸鏡檢查每３年１次。将來還可以對患者家系進行預防性基因檢測。預後方面：約半數患者發展并死于惡性腫瘤，其他患者可能不影響正常壽命。

　　點 評

　　 我們又向讀者呈上另一種少見的胃腸道息肉病，黑斑－息肉綜合征，也稱Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ 綜合征。過去人們認爲該病爲良性病變，本文作者複習了近年來的文獻，介紹了該病與腫瘤的關系及診療方案。