克蘭費爾特綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　可分爲典型克蘭費爾特綜合征和不典型克蘭費爾特綜合征。

　　典型的克蘭費爾特綜合征：

　　約占本病的80%。在青春發育期前，由于缺乏症狀，故不易發現。有少數人學習成績較差，且青春發育期可能延遲1～2年。到發育期可表現出典型的症狀：

　　①男性第二性征發育差 睾丸小而硬，體積僅爲正常男性的1/3或長度小于2厘米;男性第二性征發育差，約半數以上患者女性化，皮膚細嫩，聲音尖細像女性，比較肥胖，沒有胡須，體毛少，呈女性分布，性功能低下。

　　②身材奇特 身材高，四肢相對較長，下半身生長速度大于上半身和軀幹，因而下半身長于上半身。

　　③智力、精神異常 有部分患者有輕～中度智力發育障礙，精神異常或精神分裂症傾向。

　　④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺氣腫、慢性支氣管炎)、靜脈曲張、糖尿病等。

　　不典型克蘭費爾特綜合征：

　　有3個以上的X染色體的克蘭費爾特綜合征患者症狀較典型克蘭費爾特綜合征嚴重。除有小睾丸、男性第二性征發育差外，均合并有嚴重的智力和軀體障礙。