假性甲狀旁腺功能減退症有哪些表現及如何診斷？

       症狀

　　主要由于長期血鈣過低伴陣發性加劇引起下列症狀：

　　(一)神經肌肉症狀由于神經肌肉應激性增加所緻。輕症僅有感覺異常，四肢刺痛、發麻、手足痙攣僵直，易被忽視或誤診。當血鈣降低至一定水平時(80mg/L以下)常出現手足搐搦發作，呈雙側對稱性腕及手掌指關節屈曲，指間關節伸直，大拇指内收，形成鷹爪狀;此時雙足常呈強直性伸展，膝關節及髋關節屈曲;嚴重病例全身骨骼肌及平滑肌痙攣，可發生喉頭和支氣管痙攣，窒息等危象;心肌累及時呈心動過速，心電圖示QT延長，主要爲ST段延長，伴異常T波;膈肌痙攣時有呃逆;小兒多驚厥，大多系全身性，像原因不明性癫痫大發作而可無昏迷、大小便失禁等表現。上述症狀均可由于感染，過勞和情緒等因素誘發。女性在經期前後更易發作。血鈣在70～80mg/L左右，臨床上可無明顯搐搦稱爲隐性搐搦症，若誘發血清遊離鈣降低或神經肌肉應激性增高時可發作，下列試驗可使隐性者顯示其病情：

　　1.面神經叩擊試驗(Chvostek征)以手指彈擊耳前面神經外表皮膚，可引起同側口角或鼻翼抽搐，重者同側面部肌肉亦有抽搐。

　　2.束臂加壓試驗(Trousseau征)将血壓計橡皮袋包繞于上臂，袋内打氣以維持血壓在舒張壓及收縮壓之間，減少以至停止上臂靜脈回流3分鍾，可引起局部手臂的抽搐。

　　(二)精神症狀于發作時常伴不安、焦慮、抑郁、幻覺、定向失常、記憶減退等症狀，但除在驚厥時，少有神志喪失。精神症狀可能和腦基底核功能障礙有關。

　　(三)外胚層組織營養變性及異常鈣化症群如甲狀旁腺功能減退爲時過久，常發現皮膚粗糙，色素沉着、毛發脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼内晶狀體可發生白内障。病起于兒童期者，牙齒鈣化不全，齒釉發育障礙，呈黃點、橫紋、小孔等病變。患兒智力多衰退、腦電圖常有異常表現，可出現癫痫樣波(不同于原因不明性癫痫，于補鈣後，癫痫樣波可消失)：頭顱X線片可見基底節鈣化，骨質也較正常緻密，有時小腦亦可鈣化。

　　診斷

　　甲狀腺手術後發生者診斷容易。特發性而症狀隐潛者易被忽略，誤認爲神經官能症或癫痫者并不鮮見。但如能進行多次血和尿的檢驗，則大多數均能及時發現血鈣過低性搐搦，上述誘發試驗可幫助診斷。主要診斷依據有：①無甲狀腺手術或前頸部放射治療等病史;②慢性發作性搐搦症;③血鈣過低，血磷過高;④除外可引起血漿鈣離子過低的其他原因，如腎功能不全，脂肪痢、慢性腹瀉，維生素D缺乏症及堿中毒等;⑤血清iPTH顯著低于正常或缺如;⑥Ellsworth-Howard試驗有排磷反應;⑦無體态畸形，如身材較矮，指趾短而畸形或軟骨發育障礙等。

　　特發性甲狀旁腺功能減退症尚須和假性特發性甲狀旁腺功能減退症、假性甲狀旁腺功能減退症I型和Ⅱ型、假性甲狀旁腺功能減退症等鑒别此外尚須和其他原因引起的手足搐搦症相區别。特發性體質性易痙症(spasmophilie constitutionnelle id-iopathique)系一慢性體質性神經-肌肉過度應激狀态，伴失眠，蟻癢及痙痛等神經官能症表現，并可出現典型的手足搐搦症、血漿鈣、鎂濃度均正常，但紅細胞内鎂含量減低，此病雖不多見，也需和特發性甲狀旁腺功能減退症相鑒别。