尿崩症的症狀

疾病概述
                   
神經垂體暫時性或慢性疾病使血管加壓素缺乏。其特征是排洩大量極稀釋尿(其他均正常)和煩渴。             

疾病描述
                         
尿崩症（DI）是由于患兒完全或部分喪失尿液濃縮功能，主要表現爲多飲、多尿、和排出稀釋性尿。造成尿崩症的原因很多，其中較多見的是由于抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加壓素，AVP）分泌或釋放不足引起者，稱中樞性尿崩症。

症狀體征
                         
本病可發生于任何年齡，以煩渴、多飲、多尿爲主要症狀。飲水多（可大于3000ml/m2），尿量可達4~10L，甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出現遺尿。嬰幼兒煩渴時哭鬧不安，不肯吃奶，飲水後安靜，由于喂水不足可發生便秘，低熱、脫水甚至休克，嚴重脫水可緻腦損傷及智力缺陷，兒童由于煩渴、多飲、多尿可影響學習和睡眠，出現多汗、皮膚幹燥蒼白、精神不振、食欲低下、體重不增、生長緩慢等症狀。如充分飲水，一般情況正常，無明顯體征。

疾病病因

1、特發性 
因下丘腦視上核或室旁核神經元發育不全或退行性病變所緻，多數爲散發，部分患兒與自身免疫反應有關。

2、器質性（繼發性）

任何侵犯下丘腦、垂體柄或垂體後葉的病變都可發生尿崩症狀。
（1）腫瘤：約1/3以上患兒可由顱内腫瘤所緻，常見有：顱咽管瘤、視神經膠質瘤、松果體瘤等。
（2）損傷：如顱腦外傷（特别是顱底骨折）、手術損傷（尤其下丘腦或垂體部位手術）、産傷等。
（3）感染：少數患兒是由于顱内感染、弓形體病和放線菌病等所緻。
（4）其他：如Langerhan細胞組織細胞增生症或白血病時的細胞浸潤等。

3、家族性（遺傳性）
                         
極少數是由于編碼AVP的基因（位于20p13）或運載蛋白Ⅱ的基因突變所造成，爲常染色體顯性或隐性遺傳。如同時伴有糖尿病、視神經萎縮和耳聾者，即爲Didmoad綜合征，其緻病基因位于4p上。

診斷檢查

1、尿液檢查 
每日尿量可達4—10/L，色淡，尿比重小于1.005，尿滲透壓可低于200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均爲陰性。

2、血生化檢查 
血鈉、甲、氯、鈣、鎂、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血滲透壓正常或偏高，無條件查血漿滲透壓的可以公式推算：滲透壓＝2×（血鈉＋血鉀）＋血糖＋血尿素等，計算單位均用mmol/L。

3、禁水試驗 
本實驗旨在觀察患兒在細胞外液滲透壓增高時的濃縮尿液的能力。患兒自試驗前一天晚上7~8小時開始禁食，直至實驗結束。試驗當日晨8時開始禁飲，先排空膀胱，測定體重、采血測血鈉及滲透壓，然後每小時排尿一次，測尿量、尿滲透壓（或尿比重）直至相鄰兩次尿滲透壓之差連續兩次小于30mmol/L，或體重下降達5％，或尿滲透壓≥800mmol/L，即再次采血測滲透壓，血鈉。結果：正常兒童禁飲後不出現脫水症狀，每小時尿量逐漸減少，尿比重逐漸上升，尿滲透壓可達800mmol/L以上，而血鈉、血滲透壓均正常。尿崩症患者每小時尿量減少不明顯，尿比重不超過1.010，尿滲透壓變化不大，血清鈉和血滲透壓分别上升超過145mmol/L和295mmol/L，體重下降3％—5％。
                         
試驗過程中必須嚴密觀察患兒童，如患兒煩渴加重并出現嚴重脫水症狀或體重下降超過5％或血壓明顯下降，一般情況惡化時，需迅速終止試驗并給予飲水。

4、加壓素試驗 
禁水試驗結束後，皮射垂體後葉素5U（或靜氨散加壓素0.1U/kg），然後兩小時内多次留尿，測定滲透壓，如尿滲透壓上升峰值超過給藥前的50％，則爲完全性中樞性尿崩症；在9％—50％者爲部分性尿崩症，腎性尿崩症小于9％。

5、血漿AVP測定 
直接測定血漿AVP爲尿崩症的鑒别診斷提供了新途徑，測定血漿AVP結合禁水試驗，對鑒别診斷更有價值。中樞性尿崩症血漿AVP濃度低于正常，腎性尿崩症血漿AVP基礎狀态可測出，禁飲後明顯升高而尿液不能濃縮，精神性多飲AVP分泌能力正常，但病程久、病情嚴重者，由于長期低滲狀态，AVP的分泌可受到抑制。

6、影像學檢查 
選擇性進行頭顱X線平片、CT或MRI堅持，以排除顱内腫瘤，明确病因，指導治療。

治療方案

1、病因治療
 
對有原發病竈的患兒必須針對病因治療，腫瘤可手術切除，特發性中樞性尿崩正，應檢查有無垂體及其他激素缺乏情況，渴感正常的患兒應充分飲水，但若有脫水、高鈉血症時應緩慢給水，以免造成腦水腫。

2、藥物治療
                      
（1）鞣酸加壓素：即長效尿崩停，爲混懸液，用前需稍加溫并搖勻，再進行深部肌肉注射，開始注射劑量爲0.1—0.2ml，作用可維持3—7天，須待多飲多尿症狀再出現時再給用藥，可根據療效調整劑量，用藥期間應注意患兒的飲水量，以免發生水中毒。
                     
（2）1—脫氨—8—D—精氨酸加壓素（DDAVP）：爲合成的AVP類無物，噴鼻劑：含量100μg/ml，用量0.05—0.15ml/d，每日1—2次鼻腔滴入，用前須清潔鼻腔，症狀複習一現時再給下次用藥，口服片劑（彌凝）100μg/次，每日二次，DDVAP的副作用很小，偶有引起頭痛或腹部不适者。
                      
（3）其他藥物：①噻嗪類利尿劑：一般用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻），每日3—4mg/kg分三次服用，②氯磺丙脲：增強腎髒髓質腺苷環化酶對AVP的反應，每日150mg/m2，一次口服，③氯貝丁酯（明）：增加AVP的分泌或加強AVP的作用，每日15—25mg/kg，分次口服。副作用爲胃腸道反應、肝功能損害等，④卡馬西平：具有使AVP釋放的作用，每日10—15mg/kg。

提示

1、忌飲茶葉與咖啡。
2、避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒。
3、患者由于多尿、多飲，患者身邊應備足溫開水。
4、注意預防感染，盡量休息，适當活動。
5、患者應記錄尿量及體重的變化。
6、避免長期精神刺激。

護理

1、患者夜間多尿，白天容易疲倦，要注意保持安靜舒适的環境，有利于患者休息。
2、在患者身邊經常備足溫開水。
3、定時測血壓、體溫、脈搏、呼吸及體重。以了解病情變化。