代謝性肌病

是一組由于細胞内ATP合成及能量轉運的生化通路異常而産生的一組疾病，主要與糖原、脂質或線粒體代謝異常有關。臨床主要表現爲骨骼肌的功能障礙，如運動不耐受、肌肉痙攣性疼痛，甚至肌肉分解壞死，臨床可伴或不伴其他髒器功能障礙。肌酶譜和肌電圖常可提示肌源性損害，當合并有神經肌肉同時受累時，SFEMG測定有助于識别肌病的存在，最後确診需要病理學檢查，具體的分型需要生化和基因檢測。

代謝性肌病通常由糖原代謝異常、脂質代謝異常和線粒體呼吸鏈異常所緻，共同特點是運動不耐受，但不耐受出現的時間對鑒别具有重要意義。

1.糖原累積病

臨床特點是運動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血症，其他髒器包括肝髒、腎髒、心髒及腦也可受累。在12種糖原累積病中，除Ⅰ型（葡萄糖－6－磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其餘10種均有神經肌肉受累，4種糖原累積病以骨骼肌症狀爲主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表現爲肌病或多髒器受累，其他糖原累積病組織學切片可見到糖原在受累組織有沉積。近期又發現了第13種糖原累積病，與肌肉内β烯醇化酶缺乏有關，臨床也表現爲運動不耐受和肌痛。

治療方面應避免高強度活動，輕度活動可減緩心血管功能的衰退，有報道對McAdle病，采用肌酸治療可提高骨骼肌功能，高蛋白飲食可增加支鏈氨基酸用于肌肉的氧化過程，并有益于損傷肌肉的恢複。

2.脂質沉積病

脂肪酸氧化異常所緻疾病有以下四點：急性的代謝紊亂；主要累及如心髒、骨骼肌和肝髒；發作性的低血酮、低血糖；以及血漿和組織中堿水平或酯化堿百分比的變化。

脂質沉積病發病涉及以下幾方面：堿缺乏、堿棕榈酸轉移酶（CPT）缺乏、堿－無環堿移位酶及β－氧化酶缺乏。原發性堿缺乏與堿轉運體的基因變異有關，而繼發性堿缺乏包括多種原因。CPT缺乏導緻的脂質沉積病在該類疾病中最爲常見，CPT包括CPT1和CPT2兩種。

治療方面，應減少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物攝入，堿治療有助于改善堿缺乏患者的症狀，中鏈甘油三酯已用于VLCAD的替代治療。

3.線粒體呼吸鏈異常

臨床報道較多的有KSS、MERRF、MELAS等，運動不耐受是常見主訴，有時甚至是唯一症狀，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已證實的mtDNA變異位點有100多個，總起來看有四點：兒童和青少年起病；多系統受累，以腦、骨骼肌多見；可爲母系遺傳或散發；家族内mtDNA變異的表達呈現爲多樣化。

對症治療如：心髒傳導阻滞者可安裝起搏器；并發糖尿病者給予降血糖；預防卒中樣發作可行抗凝等治療。抗氧化劑如β胡蘿蔔素、維生素C、維生素E，以及輔酶Q10等有助于腦病和肌肉病變的治療。補充堿治療等對繼發的堿缺乏有效。