最新研究表明：一種大腦基因受損可形成自閉症

　　一種叫做“contactin 4”基因的瓦解損失将停止其正常工作，并使大腦正常的工作網絡中斷。這項研究報告發表在《醫學遺傳學期刊》（Journal of Medical Genetics）上。負責此項研究的紐約州立大學石溪分校伊萊·哈奇韋爾博士稱，兒童體内出現三組contactin 4基因瓦解或者三組中有一組瓦解，均将導緻2.5%患自閉症的幾率。

　　哈奇韋爾在一次電話采訪中說，“通常人們都錯誤地認爲自閉症是由于後天因素導緻的，并沒有想到這種病症會與遺傳基因突變有聯系。”他表示将這項研究添加到了自閉症潛在測試列表之中，或許将有助于對泛自閉症的治療。泛自閉症是一種會影響兒童多方面功能的發育障礙，此障礙特征是溝通技巧遲緩、社交互動和思維想像能力出現障礙。

　　哈奇韋爾的研究小組對來自81個家庭的92位泛自閉症患者與560位無自閉症人群進行對比，他們做出一個完整的基因組分析，觀看完整的DNA圖，結果發現其中有三位患者的contactin 4基因不完整，其DNA片斷出現瓦解受損。這些患者都是從未患自閉症的父親那裏繼承該基因，患者表現出嚴重的社交障礙、發育延遲，甚至出現智力遲緩。他強調稱，許多人認爲自閉症患者人群是一個小數目，實際上全球有數百萬自閉症患者。美國疾病控制和預防中心評估每150個兒童中就有1個自閉症患者，或者是相關的亞斯柏格症患者（該病症經常表現爲輕微的社交笨拙）。

　　Contactin 4基因是一個發育狀态中的軸突，軸突一般是傳導遠離神經元的神經纖維突，它們可以形成一個長線排列，彼此神經元之間進行連接。哈奇韋爾指出，這種基因突變是出現于嬰兒出生時。一些病例中，兒童患者有自閉症而其父親卻是正常的，但實際上自閉症始終與基因有直接關系，時常有一些病例顯示自己是正常的，但是他們的後代卻患有嚴重自閉症。這可能是父親在兒童時期曾有輕微的亞斯柏格症或相應的某些症狀，但他卻未曾進行診斷。目前，美國許多成年人在他兒童時期很少去醫院就診檢查是否患有自閉症，而他們的父輩接受診斷的幾率則更低。

　　這是一個富有争議的話題，一些專家稱自閉症和相關的疾病患者是近年内人數驟增，而另一些專家表示目前沒有證據足以證實以上結論。哈奇韋爾說，“我個人觀點認爲自閉症并不是近年來才變得很普遍，現今如果家長意識到孩子在學習方面存在問題，便會盡可能地診斷爲自閉症患者，以尋找學校多方面的教育幫助。”

　　據了解，哈奇韋爾幫助建立了人群診斷生物科技公司，以開展症狀前DNA分析和早期偵查探測自閉症、阿茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和其他遺傳疾病。

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