多囊卵巢綜合征與遺傳

 
　　多囊卵巢綜合征(polycystic ovary　 syndrome，PCOS)是育齡婦女常見的内分泌疾病。其典型表現有：閉經、不孕、多毛及雙側卵巢囊性增大；典型的生化特征有：雄激素過多和糖代謝、脂代謝的異常。
                           
        對于多囊卵巢綜合征的病因，許多學者作了大量的研究，仍不明确。但從這些研究中得到的一些現象或結果提示多囊卵巢綜合征的發病與遺傳因素有一定關系。
                           
　　 由于多囊卵巢綜合征病例表現有家族性現象，故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個重要的作用。有人通過家系調查認爲，多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病，而大多數更爲詳細的研究對此遺傳方式提出了質疑。因此，在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳，但更有可能是更複雜的病因。故不能用單一的遺傳方式來解釋多囊卵巢綜合征。
                           
　　 通過現代細胞遺傳學技術對多囊卵巢綜合征患者的性染色體進行分析，發現大多數患者染色體核型正常，爲46，XX。部分患者有染色體異常，包括性染色體數目異常和性染色體結構異常，其異常核型的種類有：①性染色體數目異常：45，X／46。XX；46，XX／47，XXX；45，X／46，XX／47，XXX；45，X／48，XXXY；46，XX／47，XXY；45，X／46，XY／46，XX一；②性染色體結構異常：46，XXq一；46，XX／46，XXq一。正因爲大多數患者的染色體核型爲正常，故多囊卵巢綜合征的發病是否與性染色體異常有必然關聯有待作更深入的研究。
                           
　　多囊卵巢綜合征患者的基本特征是雄激素過多和胰島素抵抗，而這種基本特征又與多囊卵巢綜合征患者脂代謝異常密切相關。

　　多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質性的疾病。