性腺發育異常與遺傳

 
 　　一、兩性畸形

　　兩性畸形是指患者的性腺或内外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征，可分爲兩大類：真兩性畸形和假兩性畸形。

　　 (—)真兩性畸形形  真兩性畸形(true her-maphroditism)是指患者體内具有卵巢和睾丸兩種性腺組織，而内外生殖器分化可以有很大變異。外生殖器呈男性、女性，或**性混淆，分化不清。性腺可以是單獨的卵巢或睾丸，也可以是卵巢與睾丸在同一性腺内的卵睾。患者的性腺約40％一側爲卵巢，另一側爲睾丸；約40％一側爲卵巢或睾丸，另一側爲卵睾；約20％兩側均爲卵睾。社會性别男性或女性。

　　1．真兩性畸形染色體核型
                           
　　 真兩性畸形染色體核型多數爲46，XX；還有46，。XX／46，XY；46，xY較少見；其它還可以是45，x／46，XY；46，XX／47，XXY；46，XX／47，XXY／49，XXYYY等。

　　2．真兩性畸形的形成
                         
　　(1)核型46，XX：這類患者一側有卵巢，另一側有睾丸或卵睾。其形成可能是由于Y染色體的SRY基因易位到x染色體或某一常染色體；少數可能是由于XY嵌合型未被檢出。
                           
　　 (2)核型46，xY：這類患者一側爲卵巢，另一側爲睾丸。此型真兩性畸形的發生可能與Y染色體特異的3．4kb DNA重複序列(DYZl)的部分或全部缺失有關；也可能由于XX嵌合型未被檢出。
                           
　　(3)核型爲45，x／46，XY：這類患者一側爲發育不良的卵巢，另一側爲發育良好的睾丸。其形成是由于在卵裂時Y染色體發生丢失所緻。
                           
　　(4)核型爲46，X)L／46，xY：這類患者一側爲睾丸，另一側爲卵睾；也可能一側爲睾丸，另一側爲卵巢。其形成是由于卵和極體分别被不同精子受精後，融合發育所緻，不像其他的嵌合型是由于卵裂時染色體不分離或遺失所緻。

　　 (二)假兩性畸形

　　假兩性畸形(pseudoher-maphroditism)是指性腺和染色體核型隻有一種，但其外生殖器或副性征具有兩性特征或畸形。假兩性畸形又分爲女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。
                           
　　女性假兩性畸形患者的染色體核型爲46，XX，性腺是卵巢，有子宮和陰道。發性假兩性畸形最常見的原因：①先天性腎上腺皮質增生症：此症是爲一種常染色體隐性遺傳病。②在胚胎發育期或分娩後受到内、外源性或母源性雄性激素過多的影響。
                      
　　如在孕期，特别是孕早期孕婦服用有雄性激素作用的藥物或因母體卵巢或腎上腺患有男性化作用的腫瘤，使母體雄性激素增高。以上原因均可造成女性胎兒的外陰發性化。
                           
　　男性假兩性畸形患者的染色體核型爲46，xY，性腺爲睾丸或發育不良的性腺。發性假兩性畸形常見病因有：①睾丸女性化綜合征：此征又稱爲雄性激素不敏感男性假兩性畸形，是男性假兩性畸形中最常見的類型，爲x連鎖隐性遺傳。②17a-羟化酶缺陷：是男性假兩性畸形類型之一，爲常染色體隐性遺傳。③17β-還原酶缺陷：爲常染色體隐性遺傳。④17，2a-碳鏈酶缺陷：爲x連鎖隐性遺傳。⑤5a一還原酶缺陷：爲常染色體隐性遺傳。