上海将試點早孕篩查 對先天性疾病早發現、早幹預

　　懷孕三個月内就能發現寶寶是否得了先天性心髒病、唐氏綜合症等先天性疾病嗎？上海将試點早孕篩查，對先天性疾病做到早發現、早幹預。昨天，上海市第一婦嬰保健院透露，将啓動加拿大産前檢查模式，懷孕3個月内就能篩查出部分疾病，盡早幹預，今年年底、明年初還将專門開設孕前門診，通過檢測相關病毒以判斷是不是最佳的懷孕時機。

　　生個健康的寶寶有多難？雲雲（化名）将近10歲了，但她根本不會說話，隻會發出“啊”、“啊”的聲音。更糟的是，她常常把自己的兩隻手咬得血肉模糊，爸媽隻好把她的兩隻手倒捆在背後。雲雲總流口水，下巴幾乎一年四季都沒幹過。她走起路來跌跌撞撞，常把自己弄得鼻青臉腫。雲雲得的是唐氏綜合症。每年上海有1400多名的缺陷兒出生，其中，上海市戶籍每年出生的8萬名新生兒中約有100名唐氏綜合症患兒。

　　爲了更早發現缺陷患兒，相關診斷有望提前到懷孕最初的三個月内。一婦嬰産前診斷中心負責人孫路明告訴記者，目前，大多數孕婦的檢查在懷孕3個月以後，對一些重要疾病的篩查則從孕中期開始。特别是唐氏綜合症要到14－20周才進行。事實上，這項檢查已經可以提早到11－14周檢查。“最重要的是，唐氏綜合症篩查的檢查率從孕中期的60％－70％提高到90％，假陽性率從8％－9％降低到5％。”

　　除了唐氏綜合症的篩查，專家還能通過檢查發現3個月内的胎兒是否有先天性心髒病以及出生缺陷的異常，盡早發現可以盡早予以幹預。另外，滬上一些醫院還在考慮将孕前檢查單列，從懷孕前就予以幹預。孫路明透露，一婦嬰計劃在今年底、明年初開設孕前門診。除了進行生活指導以外，還将對準備懷孕的媽媽進行一系列檢查，包括家裏養寵物比較容易引起的弓形蟲病毒；易引起先天白内障、眼部缺損、耳朵缺損、耳聾、小頭畸形等先天發育畸形的風疹病毒；易引起新生兒感染的巨細胞病毒以及可誘發流産、早産、畸形的單純疱疹病毒。

　　與此同時，先天性耳聾篩查前移到出生前。近日，新華醫院、交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室成立。通過産前基因診斷或孕前遺傳學檢查與咨詢，就可得知胎兒或計劃出生的後代是否會出現先天性耳聾。以往，用傳統的高危家庭登記管理辦法隻能發現約50%的先天性聽力障礙兒童，而通過常規體檢和父母觀察幾乎不能在第一年内發現患兒。該項目目前正由衛生部組織在全國範圍進行推廣。

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