苯丙酮尿症

苯丙酮尿症簡介：尿症（Phenylketonuria，簡稱PKU）是先天代謝性疾病的一種，于1934年由挪威的Folling醫生首次報告。本症是由于染色體基因突變導緻肝髒中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所緻。